Η νόσος κινητικού νευρώνα είναι μια προοδευτική ασθένεια που προσβάλλει τους κινητικούς νευρώνες ή τα νεύρα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Είναι επίσης γνωστή ως αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, όταν τα νεύρα στον εγκέφαλο και στη σπονδυλική στήλη σταματούν να λειτουργούν σωστά. Αυτό σημαίνει ότι τα ερεθίσματα παύουν να φτάνουν σταδιακά στους μυς, πράγμα που οδηγεί σε αδυναμία και γενική κατάπτωση.
Η νόσος κινητικού νευρώνα οδηγεί σταδιακά τον ασθενή σε «εγκλωβισμό» στο ίδιο του το σώμα, ανίκανο να μετακινηθεί, να μιλήσει, να καταπιεί ή να αναπνεύσει. Είναι μια ανίατη κατάσταση που μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής. Υπολογίζεται ότι η νόσος κινητικού νευρώνα σκοτώνει το ένα τρίτο των ασθενών εντός ενός έτους και περισσότερο από το ήμισυ εντός δύο ετών από τη διάγνωση.
Νόσος κινητικού νευρώνα: Ποια είναι η κλινική εκδήλωση;
Τα αρχικά συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται αργά. Στα δύο τρίτα περίπου των ασθενών, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στα χέρια ή στα πόδια. Αυτό μπορεί να εκδηλωθεί με αδυναμία στις αρθρώσεις, όπως για παράδειγμα μια εξασθενημένη λαβή (π.χ. δυσκολία στην συγκράτηση αντικειμένων), ή αδυναμία στις αρθρώσεις των ώμων, ή στις αρθρώσεις των ποδιών με αποτέλεσμα να υπάρχει δυσκολία στο βάδισμα. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να συνοδεύονται από συσπάσεις των μυών ή μυϊκές κράμπες.
Στο ένα τέταρτο των περιπτώσεων, τα προβλήματα αρχίζουν να επηρεάζουν και τους μυς που χρησιμοποιούνται για την ομιλία και την κατάποση. Αυτό μπορεί να παρερμηνευθεί εσφαλμένα ως εγκεφαλικό επεισόδιο. Η νόσος κινητικού νευρώνα μπορεί να επηρεάσει και τους πνεύμονες, προκαλώντας δύσπνοια και δυσκολίες στην αναπνοή, ωστόσο είναι σπάνιο αυτό να είναι το πρώτο της σύμπτωμα.
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα άκρα γίνονται ασθενέστερα και οι μύες εξασθενούν σημαντικά.Εκτός από δυσκολίες στην κατάποση και την ομιλία, οι ασθενείς μπορεί να έχουν και υπερβολική παραγωγή σάλιου. Πολλοί άνθρωποι με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση αντιμετωπίζουν και ακραία κόπωση.
Τα άτομα με νόσο κινητικού νευρώνα μπορούν επίσης να βιώσουν συναισθηματικές μεταπτώσεις, ή αλλαγές στη γνωστική λειτουργία και προβλήματα συγκέντρωσης. Τα συμπτώματα σταδιακά οδηγούν σε παράλυση του σώματος.
Νόσος κινητικού νευρώνα: Ποιες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου;
- Κλινική εξέταση
- Γενετική εξέταση
- Ηλεκτρομυογράφημα
- Κινητική ταχύτητα αγωγής νεύρων
- Αξονική και μαγνητική τομογραφία, ακτινογραφίες
- Εξετάσεις αίματος και ούρων
- Βιοψία μυός
- Μυελογράφημα αυχενικής περιοχής
- Οσφυονωτιαία παρακέντηση
Η διάγνωση βασίζεται στο κλινικό ιστορικό, την εξέταση, το ηλεκτρομυογράφημα, και τον αποκλεισμό των νοσημάτων που μιμούνται την ALS (π.χ. πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια, νόσος του Kennedy και της αυχενικής μυελοπάθειας), μέσω των κατάλληλων εξετάσεων. Τα παθολογικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα περιλαμβάνουν απώλεια των κινητικών νευρώνων με ενδονευρωνικά έγκλειστα, τα οποία στους άνω κινητικούς νευρώνες εμφανίζουν ανοσοαντίδραση στην ουβικουϊτίνη (ubiquitin-immunoreactive inclusions), και ανοσοαντίδραση στην TDP-43 σε εκφυλιζόμενους κάτω κινητικούς νευρώνες. Ενδείξεις βλάβης του άνω κινητικού νευρώνα και κάτω κινητικού νευρώνα που δεν εξηγούνται από οποιαδήποτε άλλη νόσο, κάνουν πιθανή την ALS.
Νόσος κινητικού νευρώνα: Πώς αντιμετωπίζεται;
Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά αντιμετώπιση των επιμέρους συμπτωμάτων με κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, διατροφική υποστήριξη (ακόμα και με συσκευές αναρρόφησης και σωλήνες σίτισης), αναπνευστική υποστήριξη (μάσκες οξυγόνου, αναπνευστήρες, συσκευές βήχα), χρήση βοηθητικών συσκευών ομιλίας και κίνησης. Συνεπώς, η θεραπευτική παρέμβαση θα πρέπει να αποσκοπεί κυρίως στην ποιότητα ζωής του ασθενούς.