Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια γενετική ανωμαλία που οδηγεί σε ανεπαρκή ποσότητα αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD) στο αίμα. Αυτό είναι ένα πολύ σημαντικό ένζυμο (ή πρωτεΐνη) που ρυθμίζει διάφορες βιοχημικές αντιδράσεις στο σώμα.
Το G6PD είναι επίσης υπεύθυνο για τη διατήρηση της υγείας των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ώστε να μπορούν να λειτουργούν σωστά και να ζουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής. Χωρίς αρκετό από αυτό, τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται πρόωρα. Αυτή η πρώιμη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι γνωστή ως αιμόλυση και μπορεί τελικά να οδηγήσει σε αιμολυτική αναιμία .
Η αιμολυτική αναιμία αναπτύσσεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται ταχύτερα από ό,τι το σώμα μπορεί να τα αντικαταστήσει, με αποτέλεσμα τη μειωμένη ροή οξυγόνου στα όργανα και τους ιστούς. Αυτό μπορεί να προκαλέσει κόπωση, κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών και δύσπνοια.
Σε άτομα με ανεπάρκεια G6PD, μπορεί να εμφανιστεί αιμολυτική αναιμία μετά την κατανάλωση φάβας ή ορισμένων οσπρίων.
Μπορεί επίσης να προκληθεί από λοιμώξεις ή από ορισμένα φάρμακα, όπως:
- ανθελονοσιακά, ένα είδος φαρμάκου που χρησιμοποιείται για την πρόληψη και τη θεραπεία της ελονοσίας
- σουλφοναμίδες, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία διαφόρων λοιμώξεων
- ασπιρίνη, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για την ανακούφιση από τον πυρετό, τον πόνο και το πρήξιμο
- ορισμένα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα
Η ανεπάρκεια G6PD είναι πιο διαδεδομένη στην Αφρική, όπου μπορεί να επηρεάσει έως και το 20 τοις εκατό του πληθυσμού. Η πάθηση είναι επίσης πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες.
Τα περισσότερα άτομα με ανεπάρκεια G6PD συνήθως δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα. Ωστόσο, ορισμένοι μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα όταν εκτίθενται σε φάρμακα, τρόφιμα ή λοίμωξη που πυροδοτεί την πρώιμη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μόλις αντιμετωπιστεί ή υποχωρήσει η υποκείμενη αιτία, τα συμπτώματα της ανεπάρκειας G6PD συνήθως εξαφανίζονται μέσα σε λίγες εβδομάδες.
Ποια είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας G6PD;
Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας G6PD μπορεί να περιλαμβάνουν:
- γρήγορος καρδιακός ρυθμός
- δυσκολία στην αναπνοή
- ούρα που είναι σκούρα ή κιτρινοπορτοκαλί
- πυρετός
- κόπωση και κακουχία
- ζάλη
- ωχρότητα
- ίκτερος ή κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών
Τι προκαλεί την ανεπάρκεια G6PD;
Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια γενετική πάθηση που μεταδίδεται από τον έναν ή και τους δύο γονείς στο παιδί τους. Το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί αυτή την ανεπάρκεια βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο είναι ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα. Στους άνδρες, ένα τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει ανεπάρκεια G6PD. Στα θηλυκά, ωστόσο, μια μετάλλαξη θα πρέπει να υπάρχει και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου. Δεδομένου ότι είναι λιγότερο πιθανό για τις γυναίκες να έχουν δύο αλλαγμένα αντίγραφα αυτού του γονιδίου, τα αρσενικά επηρεάζονται από ανεπάρκεια G6PD πολύ πιο συχνά από τα θηλυκά.