Κυστική Ίνωση: Συμπτώματα, Διάγνωση και Θεραπευτικές Προσεγγίσεις

Η Κυστική Ίνωση είναι γενετική νόσος που προκαλεί συστηματικές αναπνευστικές λοιμώξεις και σταδιακά περιορίζει την αναπνευστική ικανότητα.

Στους πνεύμονες, η βλέννα φράσσει τους αεραγωγούς και «παγιδεύει» διάφορα μικρόβια (ψευδομονάδα, σταφυλόκοκκο, αιμόφιλο κ.α.) με αποτέλεσμα την φλεγμονή και την έξαρση αναπνευστικών λοιμώξεων και την εκτεταμένη καταστροφή του πνευμονικού ιστού, δηλαδή ίνωση, ενώ σταδιακά εγκαθίσταται και αναπνευστική ανεπάρκεια. Στο πάγκρεας, η παχύρρευστη βλέννα εμποδίζει την έκλυση των παγκρεατικών ενζύμων που συμβάλλουν στη διάσπαση των τροφών και την αφομοίωση των θρεπτικών συστατικών από τον ανθρώπινο οργανισμό.

Τα τοιχώματα των παραρρίνιων κόλπων είναι επενδεδυμένα με ένα στρώμα βλεννογόνου που υγραίνει τον αέρα που αναπνέουμε και βοηθάει στην κάθαρση της μύτης. Στους ασθενείς με Κυστική Ίνωση, η παχύρρευστη αυτή βλέννα παγιδεύει διάφορα βακτήρια και προκαλεί ρινικούς πολύποδες και χρόνια παραρρινοκολπίτιδα. Γενικά, η πάθηση προσβάλλει όλα σχεδόν τα όργανα  και αδένες του ανθρώπινου σώματος, κυρίως τους πνεύμονες, το πάγκρεας, τους παραρίνιους κόλπους, το ήπαρ, τα έντερα, τους ιδρωτοποιούς αδένες,  και το αναπαραγωγικό σύστημα στους άνδρες.

Κυστική Ίνωση: Ποια είναι τα συμπτώματα που πρέπει να γνωρίζετε

Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση μπορεί να έχουν διάφορα συμπτώματα που περιλαμβάνουν:

  • Πολύ αλμυρό ιδρώτα
  • Επίμονο βήχα, κατά καιρούς παραγωγικό με πτύελα
  • Συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις, πνευμονία ή βρογχίτιδα
  • Συριγμό και δύσπνοια
  • Μικρή σωματική ανάπτυξη ή αδυναμία πρόσληψης βάρους παρά την καλή όρεξη
  • Συχνές ογκώδεις, λιπώδεις και δύσοσμες κενώσεις
  • Ανδρική στειρότητα

Κυστική Ίνωση: Πώς πραγματοποιείται η διάγνωση;

  • Νεογνικός έλεγχος: Αυτός ο έλεγχος συνίσταται στην συλλογή μικρής ποσότητας αίματος από την πτέρνα του νεογνού, λίγο μετά τη γέννηση του ως μέρος του γενικότερου νεογνικού ελέγχου που εφαρμόζεται στη χώρα σε όλα τα νεογέννητα για διάφορες παθήσεις κυρίως μεταβολικές. Όσο νωρίτερα τεθεί η διάγνωση της νόσου, τόσο πιο σύντομα θα ξεκινήσει ο ασθενής να λαμβάνει τη  δέουσα θεραπεία, οπότε η πορεία της νόσου θα είναι σαφώς καλύτερη.
  • Έλεγχος φορέων: Για να ελεγχθεί εάν κάποιος είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί την Κυστική Ίνωση  αρκεί ένα απλό δείγμα σάλιου ή αίματος στο οποίο γίνεται μοριακός έλεγχος του DNA. Αυτός ο έλεγχος είναι σημαντικός εάν το πρόσωπο που ελέγχεται γνωρίζει ότι ο/η σύντροφος/σύζυγος του είναι φορέας της νόσου, ή εάν κάποιος συγγενής του είναι ασθενής ή φορέας. Στη χώρα μας οι φορείς του παθολογικού γονιδίου υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000.
  • Προγεννητικός έλεγχος: Ο έλεγχος αυτός είναι εφικτός στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης και συνήθως πραγματοποιείται σε περιπτώσεις εγκυμοσύνης υψηλού κινδύνου για να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση.
  • Τεστ ιδρώτα: Συνήθως για την διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται τεστ ιδρώτα, δεδομένου ότι οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση έχουν πολύ αλμυρό ιδρώτα. Το τεστ ιδρώτα είναι μια φθηνή και ανώδυνη μέθοδος διάγνωσης της νόσου, για την πραγματοποίηση της οποίας, μικρά ηλεκτρόδια τοποθετούνται στο αντιβράχιο και τον βραχίονα του ατόμου, τα οποία δημιουργούν ροή ρεύματος χαμηλής τάσεως, όπου δια ιοντοφόρεσης, μεταφέρεται η φαρμακευτική ουσία πιλοκαρπίνη στους ιδρωτοποιούς αδένες για να τους ερεθίσει και να παραγάγουν ιδρώτα. Ο ιδρώτας αυτός στην συνέχεια συλλέγεται και εργαστηριακά γίνεται ποσοτικός προσδιορισμός ηλεκτρολυτών, ήτοι μέτρηση του χλωρίου και του νατρίου. Τιμές των χλωριούχων στον ιδρώτα άνω των > 60 mmol/L  είναι παθολογικές και θέτουν τη διάγνωση της νόσου.

Επίσης, εάν ένα παιδί γεννηθεί με ειλεό εκ μηκωνίου, αυτό αποτελεί ισχυρή ένδειξη για την ύπαρξη της νόσου. Ποσοστό 15% των παιδιών που γεννιούνται με Κυστική Ίνωση παρουσιάζουν συμπτώματα μέσα σε 24 ώρες από τη γέννηση τους.

Κυστική Ίνωση: Θεραπευτικές Προσεγγίσεις

Ο τύπος και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων στην Κυστική Ίνωση μπορεί να διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό από άτομο σε άτομο και αυτό οφείλεται και στην μεγάλη ετερογένεια γονιδιακών μεταλλάξεων. Γι’ αυτό, αν και τα θεραπευτικά πλάνα, είναι προσαρμοσμένα στις περιστάσεις του κάθε ασθενούς ξεχωριστά. Σε γενικές γραμμές, οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση ακολουθούν ένα συνδυασμό των παρακάτω θεραπειών, οι οποίες είναι καθημερινές και χρονοβόρες και απαιτούν την πειθαρχία  και συμμόρφωση του ασθενούς για την επίτευξη του καλύτερου θεραπευτικού αποτελέσματος.

  • Αναπνευστική φυσικοθεραπεία, που τους βοηθά να διαλύσουν και να απομακρύνουν τις παχύρρευστες εκκρίσεις που συσσωρεύονται στους πνεύμονες τους.
  • Κάποιες τεχνικές αναπνευστικής φυσικοθεραπείας χρειάζονται την συνδρομή άλλου ατόμου, είτε από την οικογένεια, είτε κάποιου φιλικού ατόμου, ή ακόμα φυσικοθεραπευτή.
  • Κάποιοι ασθενείς με Κυστική Ίνωση χρησιμοποιούν γιλέκο φυσικοθεραπείας που δονεί το θώρακα τους σε υψηλές συχνότητες, προκειμένου να διαλύσει τη βλέννα, ενώ άλλοι έχουν εκπαιδευτεί κατάλληλα ώστε να χρησιμοποιούν ειδικές συσκευές θετικής εκπνευστικής πίεσης, όπως πχ το Flutter VRP, την Acapella ή την Pep Mask.
  • Άλλοι ασθενείς έχουν εκπαιδευτεί σε άλλες μεθόδους αναπνευστικής φυσικοθεραπείας που δεν χρήζουν συνδρομής άλλου προσώπου, όπως πχ η κάθαρση των αεραγωγών μέσω αυτογενούς παροχέτευσης ή ενεργού κύκλου αναπνοών. Οι μικρότεροι  σε ηλικία ασθενείς, χρειάζονται συνήθως  τη συνδρομή των γονέων τους ή και φυσικοθεραπευτών για την πραγματοποίηση φυσικοθεραπείας μέσω πλήξεων και δονήσεων του θώρακα σε συγκεκριμένες θέσεις.
  • Εισπνεόμενη θεραπεία με διάφορα φάρμακα για να ανοίξουν τους αεραγωγούς και να κάνουν την βλέννα λιγότερο πηχτή. Τα φάρμακα αυτά είναι συνήθως σε υγρή μορφή, και μετατρέπονται σε νέφος προκειμένου να τα εισπνεύσει ο ασθενής μέσω νεφελοποιητή ή συσκευής εισπνοών. Τα φάρμακα αυτά περιλαμβάνουν βρογχοδιασταλτικά για να κρατούν τους αεραγωγούς ανοιχτούς, βλεννολυτικά για να διαλύουν την παχύρρευστη βλέννα και αντιβιοτικά για την αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων.
  • Για την αντιμετώπιση της χρόνιας παραρρινοκολπίτιδας εφαρμόζονται διάφορες θεραπείες από τους ασθενείς, κυρίως  ρινικές πλύσεις με θαλασσινό νερό, αντισταμινικά φάρμακα, κορτικοστεροειδή και αντιβιοτικά.
  • Οι ρινικοί πολύποδες αντιμετωπίζονται συνήθως χειρουργικά, όμως συχνές είναι οι υποτροπές λόγω του υποκείμενου νοσήματος.
  • Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση λαμβάνουν καθημερινά παγκρεατικά ένζυμα  για να βελτιώσουν την αφομοίωση των θρεπτικών συστατικών. Τα παγκρεατικά ένζυμα λαμβάνονται με κάθε γεύμα ή σνακ και είναι απαραίτητα για τη διάσπαση της τροφής σε συστατικά που μπορούν να απορροφηθούν από τον οργανισμό με στόχο τη φυσιολογική πέψη.
  • Στα τελικά στάδια της νόσου, η διπλή μεταμόσχευση πνευμόνων ή η μεταμόσχευση ήπατος αποτελεί μέχρι στιγμής η μοναδική θεραπεία εκλογής για τον ασθενή.