Καρκίνος του μαστού: Σε τι εξετάσεις πρέπει να υποβάλλονται οι γυναίκες- αλλά και οι άνδρες- που έχουν κληρονομήσει μεταλλαγμένα γονίδια, “ύποπτα” για καρκίνο του μαστού.
Όλοι διατρέχουμε, σε κάποιο βαθμό, τον κίνδυνο να εμφανίσουμε καρκίνο. Για κάποιους, όμως, ο κίνδυνος αυτός είναι πολύ αυξημένος και μάλιστα σε νεότερη ηλικία, εξαιτίας μετάλλαξης των γονιδίων που έχουν κληρονομήσει. Σήμερα μας είναι γνωστά περισσότερα από 80 μεταλλαγμένα γονίδια και ομάδες γονιδίων που ευθύνονται γι’ αυτόν τον αυξημένο κίνδυνο. Ανάμεσά τους ξεχωρίζουμε τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, τα οποία αυξάνουν την προδιάθεση για καρκίνο μαστού, αλλά και για καρκίνο ωοθηκών. Για τον καρκίνο του μαστού, ειδικότερα, θα πρέπει να επισημάνουμε ότι η νόσος αφορά και τους άνδρες.
Καρκίνος του μαστού: Πώς καταλαβαίνει κανείς αν ανήκει σε κατηγορία υψηλού κινδύνου
Μια γυναίκα που έχει κληρονομήσει μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1/2 διατρέχει πολύ υψηλό κίνδυνο για καρκίνο του μαστού (60%-85%) και για καρκίνο της ωοθήκης (20%-40%). Επίσης, διατρέχει αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του παγκρέατος (5-10%). Για να δει κανείς αν ανήκει σε κατηγορία υψηλού κινδύνου, ξεκινά από το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό του, δηλαδή συγγενείς εξ αίματος που διαγνώστηκαν με καρκίνο, ηλικία διάγνωσης, τύπο καρκίνου και ηλικία που έχουν σήμερα (ή ηλικία που απεβίωσαν).
Καρκίνος του μαστού: Πότε κρίνεται σκόπιμος ο έλεγχος για τα ύποπτα γονίδια
Όταν υπάρχει στην οικογένεια ή στον/στην ενδιαφερόμενο/η ιστορικό με τουλάχιστον ένα από τα εξής δεδομένα:
- Καρκίνος Ωοθηκών
- Καρκίνος Παγκρέατος
- Μεταστατικός καρκίνος προστάτη
- Μεταστατικός καρκίνος μαστού
- Καρκίνος μαστού με τα εξής χαρακτηριστικά:
- Ηλικία διάγνωσης πριν από τα 50 έτη
- Δύο άτομα με καρκίνο μαστού στην ίδια οικογένεια
- Διάγνωση καρκίνου και στους δύο μαστούς, στο ίδιο άτομο.
- ”Τριπλά αρνητικός” καρκίνος μαστού (δηλαδή με αρνητικούς υποδοχείς οιστρογόνων, προγεστερόνης και HER2)
- Ανδρικός καρκίνος μαστού
Η Αμερικανική Εταιρεία Χειρουργών Καρκίνου Μαστού προτείνει την διενέργεια γονιδιακού ελέγχου με μεγάλο αριθμό γονιδίων (πολυγονιδιακά πάνελ), για κάθε γυναίκα με καρκίνο μαστού, ανεξαρτήτως αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.
Καρκίνος του μαστού: Αλλάζει κάτι στη θεραπεία εάν εντοπιστούν μεταλλαγμένα γονίδια;
Σήμερα γνωρίζουμε ότι οι προχωρημένοι καρκίνοι, που οφείλονται στα γονίδια BRCA1/2 μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά με ειδικά φάρμακα. Η κατηγορία αυτών των φαρμάκων λέγεται «αναστολείς των PARP πρωτεϊνών». Ήδη, οι οργανισμοί φαρμάκων έχουν εγκρίνει για τη θεραπεία του καρκίνου των ωοθηκών, του μαστού και του παγκρέατος ορισμένα από αυτά τα φάρμακα, ενώ έχει αποδειχθεί η αποτελεσματικότητά τους και στον καρκίνο του προστάτη, όταν ανιχνεύεται μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1/2.
Οι φορείς των γονιδίων BRCA1/2 πρέπει να κάνουν τακτικές εξετάσεις
Σε γυναίκες με μετάλλαξη των BRCA1/2, συνδυάζοντας απλή και μαγνητική μαστογραφία από νέα ηλικία (25 ετών), ανιχνεύεται το νεόπλασμα σε πρώιμο, συνήθως ιάσιμο, στάδιο. Για τον καρκίνο των ωοθηκών δεν υπάρχει αξιόπιστη εξέταση που να μπορεί να τον εντοπίσει έγκαιρα και, όταν ανιχνεύεται, είναι ήδη προχωρημένος. Γι’ αυτό και προτείνονται δραστικότερες μέθοδοι μείωσης κινδύνου. Όσον αφορά τον καρκίνο του παγκρέατος, υπάρχουν ειδικά προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου.
Τι προτείνεται στις γυναίκες που εντοπίζονται με γονίδια BRCA1/2;
Στις φορείς μεταλλάξεων του BRCA1/2 συνιστάται η χειρουργική αφαίρεση σαλπίγγων και ωοθηκών μόλις ολοκληρώσουν τη δημιουργία της οικογένειάς τους. Η επέμβαση αυτή γίνεται εύκολα, λαπαροσκοπικά και η παραμονή της γυναίκας στο νοσοκομείο είναι πολύ σύντομη. Με τον τρόπο αυτό μειώνεται ο κίνδυνος για καρκίνο ωοθηκών κατά 97%, αλλά και για καρκίνο του μαστού στο μισό. Για τις γυναίκες που θέλουν να μειώσουν όσο περισσότερο γίνεται τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, η πιο αποτελεσματική επιλογή είναι η διπλή μαστεκτομή. Ο κίνδυνος μειώνεται με τον τρόπο αυτό κατά 90%-95%, όχι όμως κατά 100%.
Τι σημαίνει, όταν ο έλεγχος των BRCA1 και 2 είναι αρνητικός
Αρνητικό (δηλαδή φυσιολογικό) αποτέλεσμα του ελέγχου των γονιδίων BRCA1/2 σημαίνει ότι το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του ατόμου που εξετάζεται δεν οφείλεται σε αυτά τα γονίδια. Αξίζει να σημειωθεί ότι με τα «πολυγονιδιακά panels», ελέγχονται σήμερα σε μία εξέταση όλα τα γονίδια που σχετίζονται με την προδιάθεση καρκίνου.
Οι άνδρες χρειάζεται να γνωρίζουν αν έχουν μετάλλαξη BRCA1/2;
Οι άνδρες με μετάλλαξη στα BRCA1/2 διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Τα νεοπλάσματα που εμφανίζονται συχνότερα σε αυτή την ομάδα ανδρών είναι:
- επιθετικός καρκίνος του προστάτη (πιθανότητες 25%),
- καρκίνος του παγκρέατος (5-10%),
- καρκίνος του μαστού (6-8%).
Για τον καθένα από αυτούς τους κινδύνους υπάρχουν στρατηγικές ελέγχου, με στόχο την έγκαιρη διάγνωση. Μέσω της γενετικής συμβουλευτικής οι ενδιαφερόμενοι καθοδηγούνται για τους σχετικούς ελέγχους από τις κατάλληλες ιατρικές ομάδες.
Καρκίνος – Προληπτικές εξετάσεις: Ποιες είναι και πότε να τις κάνεις
Η πρόληψη τη σήμερον η μέρα είναι το μεγαλύτερο όπλο που διαθέτουμε απέναντι στην πιο ύπουλη νόσο, τον καρκίνο. Μην αναβάλετε τις εξετάσεις σας, διότι μπορεί να αποδειχτούν σωτήριες.
Μπορεί για ορισμένους τύπους καρκίνου, όπως του πνεύμονα, να μην υπάρχουν προληπτικές εξετάσεις, κάτι που σημαίνει ότι μόνο όπλο μας είναι η πρωτογενής πρόληψη (τρόπος ζωής, διατροφή, κάπνισμα), εντούτοις για μια σειρά άλλων καρκίνων υπάρχει πληθώρα εργαστηριακών εξετάσεων που οφείλουμε να μην αμελούμε.
Οι συστάσεις της Αμερικανικής Αντικαρκινικής Εταιρείας, οι οποίες υϊοθετούνται και διεθνώς, προσδιορίζουν επακριβώς τις εξετάσεις οι οποίες μπορούν και πρέπει να επαναλαμβάνονται σε τακτικά χρονικά διαστήματα αναλόγως της ηλικίας.
Καρκίνος μαστού: Εξετάσεις
- Αυτοεξέταση των μαστών: Ξεκινώντας από την ηλικία των 20 ετών, οι γυναίκες οφείλουν να ενημερώνονται για τα ευεργετικά αποτελέσματα της αυτοεξέτασης των μαστών τα οποία έγκεινται στην έγκαιρη παρατήρηση κάποιου νέου συμπτώματος/ευρήματος στους μαστούς. Οι γυναίκες οι οποίες αποφασίζουν να πραγματοποιούν αυτοεξέταση θα πρέπει να εκπαιδεύονται για την τεχνική αυτή από κατάλληλο ιατρό στα πλαίσια του καθιερωμένου περιοδικού ελέγχου υγείας.
- Κλινική εξέταση των μαστών: Η εξέταση των μαστών από κλινικό ιατρό αποτελεί μέρος του προληπτικού ελέγχου κάθε γυναίκας και θα πρέπει να γίνεται κάθε 3 έτη στη δεύτερη και τρίτη δεκαετία της ζωής, ενώ θα πρέπει να γίνεται ετησίως σε γυναίκες ηλικίας άνω των 40 ετών.
- Μαστογραφία: Γίνεται κάθε έτος ξεκινώντας από τα 40 έτη.
Καρκίνος παχέος εντέρου/ορθού: Εξετάσεις
- Εξέταση κοπράνων (FOB Test / Δοκιμασία Mayer): Είναι η δοκιμασία ανίχνευσης αιμοσφαιρίνης στα κόπρανα με ευαισθησία 50% στην ανίχνευση καρκίνου. Πρέπει να γίνεται ετησίως σε άνδρες και γυναίκες από την ηλικία των 50 ετών.
- Ορθοσιγμοειδοσκόπηση. Με τη βοήθεια εύκαμπτου ενδοσκοπικού οργάνου μήκους 60cm γίνεται έλεγχος του κατώτερου τμήματος του παχέος εντέρου. Πρέπει να γίνεται κάθε 5 έτη ξεκινώντας από την ηλικία των 50 ετών κι έχει ιδιαίτερη σημασία γιατί το 50% των καρκίνων του παχέος εντέρου μπορεί να ανιχνευτεί με την μέθοδο αυτή.
- Κολονοσκόπηση: Είναι η καλύτερη μέθοδος για τον έλεγχο του παχέος εντέρου και επιτρέπει τον έλεγχο όλου του μήκους του καθώς και την ενδοσκοπική αφαίρεση τυχόν πολυπόδων. Είναι πιο επίπονη και δαπανηρή από την ορθοσιγμοειδοσκόπηση αλλά παραμένει εξαιρετικά ασφαλής. Έχει ένδειξη σε άνδρες και γυναίκες ανά δεκαετία από την ηλικία των 50 ετών και σε άτομα υψηλού κινδύνου από τα 40 έτη με μεγαλύτερη συχνότητα.
- Βαριούχος υποκλυσμός με διπλή σκιαγραφική αντίθεση: Είναι σημαντική εξέταση για τον έλεγχο του παχέος εντέρου ως εναλλακτική μέθοδος της κολονοσκόπησης όταν η τελευταία δεν είναι εφικτή ή αποδεκτή. Πρέπει να γίνεται κάθε 5 έτη ξεκινώντας από την ηλικία των 50 ετών.
- Αξονική κολονογραφία. Νεότερη μέθοδος, εναλλακτική της κλασσικής κολονοσκόπησης που συστήνεται να γίνεται κάθε 5 έτη μετά την ηλικία των 50 ετών σε άνδρες και γυναίκες.
Καρκίνος προστάτη: Εξετάσεις
- Ουρολογική εξέταση (δακτυλική εξέταση προστάτη)
- Προσδιορισμός ειδικού προστατικού αντιγόνου (PSA)
Αφορά άνδρες ηλικίας 50 ετών και άνω και πρέπει να επαναλαμβάνεται ανά 3 έτη μέχρι τα 60 έτη και μετά ανά διετία. Σε άνδρες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου προστάτη η έναρξη του προληπτικού ελέγχου είναι τα 40 έτη.
Καρκίνος τραχήλου μήτρας: Εξετάσεις
- Τεστ Παπανικολάου (Test Pap) / Εξέταση κολπικού επιχρίσματος.
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος του καρκίνου του τραχήλου της μήτρας θα πρέπει να αρχίσει περίπου 3 χρόνια μετά την έναρξη της σεξουαλικής ζωής, αλλά όχι αργότερα από τα 21 έτη. Ο έλεγχος θα πρέπει να γίνεται κάθε χρόνο με το κλασσικό τεστ Παπανικολάου ή κάθε 2 χρόνια με το τεστ Παπανικολάου υγρής φάσης. Μετά την ηλικία των 30 ετών, οι γυναίκες που είχαν 3 διαδοχικά φυσιολογικά τεστ Παπανικολάου μπορεί να επανεξετάζονται κάθε 2 έως 3 χρόνια με κυτταρολογική εξέταση του τραχήλου της μήτρας (τεστ Παπανικολάου) και μόνο, ή κάθε 3 χρόνια με έλεγχο HPV DNA σε συνδυασμό με τεστ Παπανικολάου. Οι γυναίκες 70 ετών που είχαν φυσιολογικά 3 τεστ Παπανικολάου και κανένα παθολογικό τα τελευταία 10 χρόνια και οι γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε ολική υστερεκτομή μπορεί να επιλέξουν να σταματήσουν τον έλεγχο.
Καρκίνος ενδομητρίου: Εξετάσεις
Ο έλεγχος αφορά γυναίκες κατά την περίοδο έναρξης της εμμηνόπαυσης στις οποίες συστήνεται να ενημερώνουν τον γυναικολόγο τους για οποιαδήποτε κολπική αιμορραγία συμβεί χωρίς εμφανή αιτία.
Καρκίνος δέρματος: Εξετάσεις
Κάθε άνδρας και γυναίκα θα πρέπει να εξετάζει τακτικά το δέρμα του για οποιαδήποτε αλλαγή παρατηρήσει και να ενημερώσει τον οικογενειακό του γιατρό.
Η εξέταση του δέρματος θα πρέπει να γίνεται από εξειδικευμένο ιατρό (δερματολόγο) για κάθε άτομο άνω της ηλικίας των 50 και κάθε δύο χρόνια. Ειδικότερα για άτομα με ανοιχτόχρωμο δέρμα ο έλεγχος ξεκινά στα 40 έτη κι επαναλαμβάνεται ετησίως.
Σε κάθε περίπτωση ο παραπάνω προτεινόμενος προληπτικός έλεγχος μπορεί να τροποποιείται ανάλογα με τις ιδιαιτερότητες (παράγοντες κινδύνου, ιστορικό ατομικό και οικογενειακό, κλπ) κάθε ατόμου και για το λόγο αυτό απαιτείται η συνεργασία με τον οικογενειακό ή άλλον εξειδικευμένο ιατρό.
Πηγή: Ελεύθερος Τύπος