Το σύνδρομο Αδαμαντιάδη – Behcet είναι μία συστημική αγγειίτιδα (φλεγμονή των αγγείων όλου του σώματος) άγνωστης αιτιολογίας. Προσβάλλονται ο βλεννογόνος (ιστός που παράγει βλέννα, ο οποίος επενδύει εσωτερικά τα όργανα του πεπτικού, του γεννητικού και του ουροποιητικού συστήματος) και το δέρμα, και τα κύρια συμπτώματα είναι υποτροπιάζοντα έλκη του στόματος ή των γεννητικών οργάνων και προσβολή των οφθαλμών, των αρθρώσεων, του δέρματος, των αγγείων και του νευρικού συστήματος.
Η νόσος Αδαμαντιάδη – Behcet είναι σπάνια σε παιδιά, ακόμα και σε πληθυσμούς υψηλού κινδύνου. Τα διαγνωστικά κριτήρια πληρούνται στην ηλικία κάτω των 18 ετών περίπου στο 3-8% όλων των ασθενών με νόσο Αδαμαντιάδη – Behcet. Γενικά, η ηλικία έναρξης της νόσου είναι 20-35 έτη. Υπάρχει ίσος καταμερισμός μεταξύ γυναικών και ανδρών, αλλά συνήθως οι άνδρες εμφανίζουν πιο βαριά μορφή της νόσου.
Σύνδρομο Αδαμαντιάδη – Behcet: Αίτια και Κληρονομικότητα
Τα αίτια της νόσου είναι άγνωστα. Πρόσφατη έρευνα που διεξήχθη σε ένα μεγάλο αριθμό ασθενών υποδεικνύει ότι η γενετική προδιάθεση μπορεί να παίζει κάποιο ρόλο στην ανάπτυξη της. ∆εν υπάρχει κανένας συγκεκριμένος γνωστός πυροδοτικός παράγοντας. Έρευνα σχετικά με τα αίτια και τη θεραπεία διεξάγεται σε αρκετά κέντρα.
∆εν υπάρχει ακριβής τύπος κληρονομικότητας στη νόσο, αν και υποψιάζεται κάποια γενετική ευαισθησία, ειδικά σε περιπτώσεις με πρώιμη έναρξη. Το σύνδρομο σχετίζεται με μια γενετική προδιάθεση (HLA-B5), ειδικά σε ασθενείς που κατάγονται από τη λεκάνη της Μεσογείου και την Άπω Ανατολή. Υπάρχουν κάποιες οικογενείς περιπτώσεις που έχουν περιγραφεί στη βιβλιογραφία.
Σύνδρομο Αδαμαντιάδη – Behcet: Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα;
Στοματικά έλκη
Αυτές οι βλάβες υπάρχουν σχεδόν πάντα. Τα στοματικά έλκη είναι το αρχικό εύρημα περίπου στα 2/3 των ασθενών. Η πλειοψηφία των παιδιών αναπτύσσουν πολλαπλά, μικρά έλκη που δε διαφέρουν από τα υποτροπιάζοντα έλκη που είναι συνήθη στην παιδική ηλικία. Τα μεγάλα έλκη είναι πιο σπάνια και μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να θεραπευθούν.
Έλκη των γεννητικών οργάνων
Στα αγόρια τα έλκη εντοπίζονται κυρίως στο όσχεο και λιγότερο συχνά στο πέος. Στους ενήλικες άνδρες ασθενείς αυτά αφήνουν σχεδόν πάντα μία ουλή. Στα κορίτσια προσβάλλονται κυρίως τα εξωτερικά γεννητικά όργανα. Αυτά τα έλκη μοιάζουν με τα στοματικά έλκη. Τα παιδιά πριν την εφηβεία παρουσιάζουν λιγότερα γεννητικά έλκη. Τα αγόρια μπορεί να παρουσιάζουν επαναλαμβανόμενα επεισόδια ορχίτιδας (φλεγμονή των όρχεων).
∆ερματική προσβολή
Υπάρχουν διάφορες δερματικές βλάβες. Βλάβες που μοιάζουν με ακμή παρουσιάζονται μόνο μετά την εφηβεία. Το οζώδες ερύθημα χαρακτηρίζεται από κόκκινες, επώδυνες, οζώδεις βλάβες που εντοπίζονται κυρίως χαμηλά στις κνήμες. Αυτές οι βλάβες είναι πιο συχνές σε παιδιά προεφηβικής ηλικίας.
Η «παθεργιακή» αντίδραση
Η «παθεργιακή» αντίδραση είναι η αντιδραστικότητα του δέρματος των ασθενών με ΝΒ σε ένα τσίμπημα βελόνας. Αυτή η αντίδραση χρησιμοποιείται ως διαγνωστική εξέταση για τη νόσο Αδαμαντιάδη – Behcet. Μετά από τρύπημα του δέρματος με αποστειρωμένη βελόνα στο αντιβράχιο σχηματίζεται μέσα σε 24-48 ώρες μία βλατίδα (επηρμένη στρογγυλή βλάβη δέρματος) ή μια φλύκταινα (επηρμένη στρογγυλή βλάβη δέρματος με πυώδες περιεχόμενο).
Οφθαλμική προσβολή
Αυτή είναι μία από τις πιο σοβαρές εκδηλώσεις της νόσου. Ενώ ο επιπολασμός της είναι περίπου 50%, αυξάνεται σε 70% όταν η ΝΒ προσβάλλει αγόρια. Στα κορίτσια η οφθαλμική προσβολή παρατηρείται λιγότερο συχνά. Η ασθένεια προσβάλλει και τα δύο μάτια στους περισσότερους ασθενείς. Τα μάτια προσβάλλονται συνήθως μέσα στα 3 πρώτα χρόνια από την έναρξη της νόσου.
Η πορεία της νόσου των οφθαλμών είναι χρόνια με περιστασιακές εξάρσεις. Μετά από κάθε έξαρση εμφανίζεται κάποια δομική βλάβη που προκαλεί σταδιακή απώλεια της όρασης. Η θεραπεία επικεντρώνεται στον έλεγχο της φλεγμονής, την πρόληψη των εξάρσεων και την αποφυγή ή την ελαχιστοποίηση της απώλειας της όρασης.
Αρθρική προσβολή
Οι αρθρώσεις προσβάλλονται στο 30-50% περίπου των παιδιών με νόσο Αδαμαντιάδη – Behcet. Συνήθως προσβάλλονται οι αστράγαλοι, τα γόνατα, οι καρποί και οι αγκώνες και η προσβολή αφορά τυπικά λιγότερο από τέσσερις αρθρώσεις. Η φλεγμονή μπορεί να προκαλέσει οίδημα, πόνος, δυσκαμψία και περιορισμό της κίνησης των αρθρώσεων. Ευτυχώς, αυτές οι εκδηλώσεις διαρκούν συνήθως μόνο λίγες εβδομάδες και υποχωρούν από μόνες τους. Είναι πολύ σπάνιο η φλεγμονή αυτή να προκαλέσει βλάβη της άρθρωσης.
Νευρολογική προσβολή
Σπάνια, τα παιδιά με νόσο Αδαμαντιάδη – Behcet μπορούν να αναπτύξουν νευρολογικά προβλήματα. Οι σπασμοί, η αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση (πίεση στο εσωτερικό του κρανίου) με συνοδούς πονοκεφάλους και εγκεφαλικά συμπτώματα (ισορροπία ή βάδισμα) είναι χαρακτηριστικά. Οι πιο βαριές μορφές της νόσου συναντώνται σε άνδρες. Κάποιοι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν ψυχιατρικά προβλήματα.
Αγγειακή προσβολή
Η αγγειακή προσβολή συναντάται σε περίπου 12-30% των νεανικών περιπτώσεων της νόσου Αδαμαντιάδη – Behcet και μπορεί να σηματοδοτεί κακή έκβαση. Μπορεί να προσβάλλονται τόσο οι φλέβες όσο και οι αρτηρίες. Μπορεί να προσβάλλονται αγγεία του σώματος οποιουδήποτε μεγέθους, εξ ου και ο χαρακτηρισμός της ασθένειας ως «αγγειίτιδα αγγείων διαφόρων μεγεθών “. Τα πιο συνηθισμένα σημεία είναι τα αγγεία των γαμπών, οι οποίες γίνονται διογκωμένες και επώδυνες.
Γαστρεντερική προσβολή
Είναι ιδιαίτερα συχνή σε ασθενείς από την Άπω Ανατολή. Η εξέταση του εντέρου αποκαλύπτει έλκη.
Σύνδρομο Αδαμαντιάδη – Behcet: Πώς πραγματοποιείται η διάγνωση;
Η διάγνωση είναι κυρίως κλινική. Μπορεί να πάρει ένα με πέντε χρόνια μέχρι να πληρεί ένα παιδί τα διεθνή κριτήρια που περιγράφθηκαν για την νόσο. Τα κριτήρια αυτά απαιτούν την παρουσία των στοματικών ελκών συν 2 από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: γεννητικά έλκη, τυπικές δερματικές βλάβες, μια θετική «παθεργιακή» αντίδραση ή οφθαλμική προσβολή. Η διάγνωση συνήθως καθυστερεί κατά μέσο όρο τρία χρόνια.
∆εν υπάρχουν συγκεκριμένα εργαστηριακά ευρήματα για τη νόσο . Περίπου τα μισά παιδιά με ΝΒ φέρουν τον γονιδιακό δείκτη HLA B5, που συνδέεται με πιο βαριά νόσο Αδαμαντιάδη – Behcet. Όπως περιγράφθηκε προηγουμένως, η «παθεργιακή» αντίδραση του δέρματος είναι θετική στο 60-70% των ασθενών. Ωστόσο, η συχνότητα είναι χαμηλότερη σε συγκεκριμένες εθνικές ομάδες. Για τη διάγνωση της αγγειακής και της νευρικής προσβολής, μπορεί να χρειασθούν ειδικές απεικονίσεις των αγγείων και του εγκεφάλου.
Επειδή η ΝΒ είναι πολυσυστημική νόσος, ειδικοί στην θεραπεία των οφθαλμών (οφθαλμίατρος), του δέρματος (δερματολόγος), του νευρικού συστήματος (νευρολόγος) συνεργάζονται στη θεραπεία.
Σύνδρομο Αδαμαντιάδη – Behcet: Ποιες είναι οι θεραπευτικές προσεγγίσεις;
Επειδή η αιτία της νόσου Αδαμαντιάδη – Behcet είναι άγνωστη, δεν υπάρχει συγκεριμένη θεραπεία. Οι διαφορετικές προσβολές των οργάνων απαιτούν διαφορετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις. Στη μία μεριά του φάσματος είναι οι ασθενείς με νόσο Αδαμαντιάδη – Behcet που δε χρειάζονται καμία θεραπεία.
Από την άλλη, οι ασθενείς, με νόσο των οφθαλμών, του κεντρικού νευρικού συστήματος και των αγγείων μπορεί να απαιτούν συνδυασμό θεραπειών. Σχεδόν όλα τα δεδομένα που υπάρχουν για τη θεραπεία της νόσου προέρχονται από μελέτες σε ενήλικες. Τα κυριότερα φάρμακα παρατίθονται παρακάτω:
Κολχικίνη
Παλαιότερα συνταγογραφόταν για σχεδόν όλες τις εκδηλώσεις της νόσου Αδαμαντιάδη – Behcet, αλλά μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι είναι πιο αποτελεσματική στη αντιμετώπιση των αρθρικών προβλημάτων και του οζώδους ερυθήματος και στην μείωση των ελκών των βλεννογόνων.
Κορτικοστεροειδή
Τα κορτικοστεροειδή είναι πολύ αποτελεσματικά στον έλεγχο της φλεγμονής. Τα στεροειδή χορηγούνται κυρίως σε παιδιά με νόσο των οφθαλμών, του κεντρικού νευρικού συστήματος και των αγγείων, συνήθως σε μεγάλες δόσεις από του στόματος (1- 2 mg/kg/ημέρα). Όταν απαιτείται, μπορεί να χορηγηθούν και ενδοφλέβια σε υψηλότερες δόσεις (30 mg/kg/ημέρα επί τρεις ημέρες), για να πετύχουμε μια άμεση απάντηση. Τα τοπικά στεροειδή χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία στοματικών ελκών και οφθαλμικής νόσου (σε μορφή οφθαλμικών σταγόνων για την τελευταία).
Ανοσοκατασταλτικά φάρμακα
Αυτή η ομάδα φαρμάκων χορηγείται σε παιδιά με βαριά μορφή της νόσου, ειδικά για προσβολή των οφθαλμών, βασικών οργάνων και αγγείων. Περιλαμβάνουν Αζαθειοπρίνη, Κυκλοσπορίνη-Α και Κυκλοφωσφαμίδη.
Θεραπεία με αντιθρομβωτικά και αντιπηκτικά φάρμακα
Και οι δύο επιλογές χρησιμοποιούνται σε επιλεγμένες περιπτώσεις με προσβολή των αγγείων. Στην πλειοψηφία των ασθενών η ασπιρίνη είναι πιθανώς επαρκής για το σκοπό αυτό.
Θεραπεία με παράγοντες αντί-TNF
Η νέα αυτή ομάδα φαρμάκων είναι αποτελεσματική για συγκεκριμένες εκδηλώσεις της νόσου.
Η θαλιδομίδη
Αυτό το φάρμακο χρησιμοποιείται σε ορισμένα κέντρα για τη θεραπεία σοβαρών στοματικών ελκών.
Η τοπική θεραπεία για στοματικά και γεννητικά έλκη είναι πολύ σημαντική. Η θεραπεία και η παρακολούθηση των ασθενών με νόσο Αδαμαντιάδη – Behcet απαιτεί μια ομαδική προσέγγιση. Εκτός από παιδορευματολόγο, στην ομάδα θα πρέπει να συμπεριληφθούν ένας οφθαλμίατρος και ένας αιματολόγος. Η οικογένεια ή ο ασθενής θα πρέπει να είναι συνεχώς σε επαφή με το γιατρό ή το κέντρο που είναι υπεύθυνο για τη θεραπεία.