Ποια γονίδια ευθύνονται για την εκδήλωση στεφανιαίας νόσου και πόσο; Νεότερη μελέτη αποκαλύπτει τους δείκτες της πρώτης αιτίας θανάτου στον κόσμο με την ελπίδα της δημιουργίας νέων θεραπευτικών στόχων.

Σημαντικά θεωρούνται τα ευρήματα νεότερης μελέτης που επισημαίνουν τον ρόλο της γενετικής στην εμφάνιση της στεφανιαίας νόσου. Ειδικότερα, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Βιρτζίνια εντόπισαν γονίδια που εμπλέκονται στην εκδήλωση στεφανιαίας νόσου.

Από τη μελέτη τους, που δημοσιεύτηκε στο Circulation Research, συγκεντρώνονται οι ένοχοι που ευθύνονται για τη στεφανιαία νόσο από μια ευρύτερη σειρά πιθανών γενετικών υπόπτων. Το γεγονός αυτό δίνει στους επιστήμονες πολλά υποσχόμενους στόχους, όσο εργάζονται για την ανάπτυξη νέων και καλύτερων θεραπειών.

«Γενετικές μελέτες που πραγματοποιήθηκαν σε περισσότερους από 1 εκατομμύριο ανθρώπους τα τελευταία 15 χρόνια εντόπισαν εκατοντάδες σημεία στα χρωμοσώματά μας που αυξάνουν τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής. Προσδιορίσαμε τώρα τα γονίδια και είμαστε πλέον σε θέση να χρησιμοποιήσουμε αυτά τα ευρήματα ως νέους θεραπευτικούς στόχους» δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής δρ. Mete Civelek, από το Κέντρο Γενωμικής Δημόσιας Υγείας και του Τμήματος Βιοϊατρικής Μηχανικής, ενός κοινού προγράμματος της Ιατρικής Σχολής και της Πολυτεχνικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Βιρτζίνια.

Για να προσδιορίσουν τα γονίδια που είναι σημαντικά για την ανάπτυξη της στεφανιαίας νόσου, οι ερευνητές εξέτασαν κύτταρα που συλλέχθηκαν από 151 προηγουμένως υγιείς δότες μεταμοσχευμένων καρδιών, διαφορετικών εθνικοτήτων. Με αυτόν τον τρόπο, οι επιστήμονες διαχειρίστηκαν έναν τεράστιο όγκο πληροφοριών σχετικά με τη γονιδιακή δραστηριότητα στα κύτταρα των λείων μυών. Τα κύτταρα αυτά καλύπτουν φυσιολογικά τις αρτηρίες μας, αλλά μπορούν επίσης να χρησιμεύσουν ως θεμέλιο για τις λιπώδεις πλάκες που συσσωρεύονται στο εσωτερικό αυτών των αρτηριών.

Χρησιμοποιώντας τα δεδομένα γονιδιακής δραστηριότητας, η ερευνητική ομάδα εργάστηκε προς τα πίσω για να τριγωνοποιήσουν (η τριγωνοποίηση αποτελεί μέθοδος έρευνας) συγκεκριμένες γονιδιακές παραλλαγές που ευθύνονται για τις επιβλαβείς μεταβολές στα λεία μυϊκά κύτταρα. Η κατανόηση αυτών των αλλαγών ρίχνει φως στον σχηματισμό των πλακών, μια διαδικασία που ονομάζεται αθηροσκλήρωση, και, τελικά, στους μοριακούς μηχανισμούς που ευθύνονται για τη στεφανιαία νόσο.

«Οι διαθέσιμες αγωγές λειτουργούν μειώνοντας τον κίνδυνο των παραγόντων κινδύνου για καρδιακές παθήσεις, όπως τα φάρμακα που μειώνουν τη χοληστερόλη. Ωστόσο, θεωρούνται πιο αποτελεσματικά τα φάρμακα που θα στοχεύουν στην ασθένεια εκεί όπου αυτή αναπτύσσεται. Γι’ αυτό, είναι σημαντικό να βρεθούν τα γονίδια που ευθύνονται για την ανάπτυξη της νόσου στις αρτηρίες, επειδή εκεί σχηματίζονται οι πλάκες» εξηγεί ο δρ. Civelek.

Επιπλέον, η νέα μελέτη παρέχει πολλές σημαντικές πληροφορίες για τη στεφανιαία νόσο. Για παράδειγμα, οι ερευνητές διαπίστωσαν αξιοσημείωτες διαφορές στη γονιδιακή δραστηριότητα μεταξύ ανδρών και γυναικών στα λεία μυϊκά κύτταρα. Εντόπισαν επίσης σημαντικές διαφορές στα λεία μυϊκά κύτταρα που πολλαπλασιάζονταν και σε εκείνα που δεν πολλαπλασιάζονταν.

«Προσδοκούμε ότι τα ευρήματά μας θα προσφέρουν έναν πλούσιο κατάλογο γονιδίων για τη μελέτη της καρδιαγγειακής υγείας στα επόμενα χρόνια», δήλωσε ο δρ. Civelek. «Ελπίζουμε ότι ορισμένα από αυτά τα γονίδια θα αποτελέσουν στόχους μιας νέας κατηγορίας φαρμάκων που θα αντιμετωπίζουν την ανάπτυξη πλάκας στις αρτηρίες προς όφελος εκατομμυρίων ασθενών» καταλήγει.

Στεφανιαία νόσος: Διάγνωση και θεραπεία

Η στεφανιαία νόσος αναπτύσσεται όταν τα κεντρικά αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν την καρδιά με αίμα, οξυγόνο και θρεπτικές ουσίες, υφίστανται βλάβη. Οι δύο βασικοί λόγοι για τους οποίους συμβαίνει αυτό είναι ο σχηματισμός αθηρωματικών πλακών στα τοιχώματα των αρτηριών και η δημιουργία φλεγμονής.

Η συσσώρευση αθηρωματικών πλακών προκαλεί στένωση των στεφανιαίων αρτηριών, έχοντας σαν αποτέλεσμα τη μείωση της ροής του αίματος προς την καρδιά. Η μειωμένη ροή του αίματος μπορεί να προκαλέσει πόνο στο στήθος, δύσπνοια ή άλλα συμπτώματα. Μια ολική απόφραξη αποκλείει την καρδιά από το να λάβει οξυγόνο, με αποτέλεσμα ακόμη και να προκληθεί έμφραγμα του μυοκαρδίου.

Στεφανιαία Νόσος: Τα συμπτώματα που πρέπει να προσέχετε

Αν έχει παρουσιαστεί στένωση των στεφανιαίων αρτηριών, αυτό σημαίνει ότι η καρδιά δεν τροφοδοτείται με αρκετό αίμα με οξυγόνο. Αρχικώς, η μειωμένη ροή αίματος μπορεί να μην προκαλέσει συμπτώματα στεφανιαίας νόσου. Ωστόσο, με το πέρασμα του χρόνου και καθώς η ροή του αίματος προς τον καρδιακό μυ μειώνεται, μπορεί να αναπτυχθούν σημάδια και συμπτώματα της νόσου όπως:

• Στηθάγχη: Μπορεί να νιώσετε πίεση, πόνο, δυσφορία και σφίξιμο στο στήθος σας, σαν κάποιος να σας πατάει με δύναμη σε αυτό το σημείο. Αυτός ο πόνος που λέγεται στηθάγχη, εντοπίζεται συνήθως στη μέση ή στα αριστερά του στήθους. Παρουσιάζεται μετά από κόπωση, στρες, μετά από έντονο γεύμα ή έκθεση σε κρύο, ή μπορεί να παρουσιαστεί χωρίς εκλυτικό αίτιο. Ο πόνος ενδεχομένως εξαφανίζεται μέσα σε λίγα λεπτά αφότου απομακρυνθείτε από την υπαίτια κατάσταση ή δραστηριότητα. Σε μερικούς ανθρώπους και συχνότερα στις γυναίκες, αυτός ο πόνος μπορεί να επεκταθεί και στον αυχένα, στο χέρι, στην πλάτη ή στο λαιμό.
• Δύσπνοια: Εάν η καρδιά σας δεν μπορεί να αντλήσει αρκετό αίμα για να ανταποκριθεί στις ανάγκες του σώματός σας, μπορεί να εκδηλώσετε δύσπνοια ή αίσθημα έντονης κόπωσης.
• Έμφραγμα του μυοκαρδίου: Μια εντελώς βουλωμένη στεφανιαία αρτηρία μπορεί να προκαλέσει έμφραγμα του μυοκαρδίου. Τα συνήθη συμπτώματα ενός εμφράγματος είναι ο πόνος ή η πίεση στο στήθος, στον ώμο ή στο χέρι, που επιμένουν παρά τη φαρμακευτική αγωγή, μερικές φορές συνοδευόμενα από δύσπνοια και εφίδρωση. Μερικοί ασθενείς, όπως αυτοί που πάσχουν από Σακχαρώδη Διαβήτη μπορεί να μην εμφανίζουν ορατά συμπτώματα όταν παθαίνουν έμφραγμα.
• Η θρόμβωση είναι η δημιουργία θρόμβου στη φλέβα ή στην αρτηρία. Αν συμβεί μια θρόμβωση σε μια στεφανιαία αρτηρία, αποτρέπεται η παροχή αίματος στην καρδιά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε έμφραγμα.

Άλλα συμπτώματα που έχουν αναφερθεί και μπορεί να σχετίζονται με τη στεφανιαία νόσο είναι:

• ταχυκαρδία/αρρυθμίες
• ναυτία
• ζαλάδα
• καρδιακή ανεπάρκεια

Στεφανιαία Νόσος: Τι προκαλεί την εμφάνιση της;

Η στεφανιαία νόσος προκαλείται από το σχηματισμό αθηρωματικής πλάκας στα τοιχώματα των αρτηριών της καρδιάς (στεφανιαίες αρτηρίες). Αυτό προκαλεί στένωση των αρτηριών, δυσκολεύοντας τη ροή και παροχή του αίματος στην καρδιά. Η διαδικασία αυτή ονομάζεται αθηροσκλήρωση. Οι πιθανότητες να αναπτυχθεί αθηροσκλήρωση αυξάνονται αν ο ασθενής έχει οικογενειακό ιστορικό στεφανιαίας νόσου, υψηλό επίπεδο χοληστερόλης στο αίμα, καπνίζει, είναι παχύσαρκος, έχει υψηλή αρτηριακή πίεση, πάσχει από Σακχαρώδη Διαβήτη ή δεν γυμνάζεται τακτικά.

Η υψηλή χοληστερόλη προκαλείται όταν ένα άτομο καταναλώνει πλούσια σε χοληστερόλη κορεσμένα λιπαρά στη διατροφή του. Όταν μια μορφή χοληστερόλης, η LDL, είναι σε υπερβολική ποσότητα στο αίμα, μπορεί να Προκαλέσει αθηρωσκλήρωση. Σε πολλές περιπτώσεις η αυξημένη χοληστερόλη δεν είναι αποτέλεσμα διατροφής αλλά γενετικής προδιάθεσης.

Το κάπνισμα είναι μια σημαντική αιτία πρόκλησης της νόσου. Η νικοτίνη καθώς και το μονοξείδιο του άνθρακα και πολλές άλλες ουσίες από τον καπνό ασκούν πίεση στην καρδιά κάνοντάς την να δουλεύει γρηγορότερα. Επίσης, βλάπτουν τα εσωτερικά τοιχώματα των αρτηριών και αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης. Με το κάπνισμα αυξάνεται πολύ σοβαρά ο κίνδυνος για καρδιαγγειακά νοσήματα. Το παθολογικά υψηλό επίπεδο σακχάρου, δηλαδή ο Σακχαρώδης Διαβήτης, πολλαπλασιάζει τον κίνδυνο για στεφανιαία νόσο.

Στεφανιαία Νόσος: Παράγοντες Κινδύνου

• Η ηλικία: Όσο περνούν τα χρόνια τόσο περισσότερες είναι οι πιθανότητες να εμφανίσει κάποιος βλάβη στις αρτηρίες.
• Το φύλο: Η νόσος τείνει να εμφανίζεται συχνότερα σε άνδρες, ωστόσο ο κίνδυνος για τις γυναίκες αυξάνεται σημαντικά μετά την εμμηνόπαυση.
• Το οικογενειακό ιστορικό: Όταν υπάρχει στην οικογένεια ιστορικό καρδιαγγειακών νοσημάτων, αυξάνει ο κίνδυνος για στεφανιαία νόσο, ειδικά αν ένα μέλος της οικογένειας εμφάνισε πρόβλημα σε νεαρή ηλικία.
• Το υψηλό επίπεδο χοληστερόλης στο αίμα: Το υψηλό επίπεδο χοληστερόλης στο αίμα αυξάνει τον κίνδυνο σχηματισμού αθηρωματικών πλακών και αθηροσκλήρωσης. Η υψηλή χοληστερόλη είναι επικίνδυνη όταν έχει τη μορφή της LDL, που είναι γνωστή ως «κακή χοληστερόλη». Η χαμηλή HDL, γνωστή ως «καλή χοληστερόλη», μπορεί επίσης να αποτελεί κίνδυνο εμφάνισης αθηροσκλήρωσης.
• Το κάπνισμα: Η συνήθεια αυτή αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για στεφανιαία νόσο και καρδιοπάθεια. Ακόμη και το παθητικό κάπνισμα, είναι δυνατό να αυξήσει τον κίνδυνο.
• Η υπέρταση: Η μη ελεγχόμενη υπέρταση μακροπρόθεσμα μπορεί να οδηγήσει σε σκλήρυνση και πάχυνση των αρτηριών σας και στένωση του αυλού μέσω του οποίου διέρχεται το αίμα.
• Ο Σακχαρώδης Διαβήτης: Ο διαβήτης σχετίζεται με τη στεφανιαία νόσο, καθώς ειδικότερα ο διαβήτης τύπου ΙΙ έχει κοινούς παράγοντες κινδύνου ανάπτυξης, όπως η παχυσαρκία και η υπέρταση.
• Η παχυσαρκία: Το υπερβολικό βάρος επιδεινώνει τους παράγοντες κινδύνου.
• Η έλλειψη σωματικής άσκησης: Η έλλειψη άσκησης σχετίζεται τόσο με την ίδια τη στεφανιαία νόσο όσο και με τους παράγοντες κινδύνου ανάπτυξής της.
• Το έντονο άγχος: Το ανεξέλεγκτο και έντονο άγχος μπορεί να βλάψει τόσο την υγεία της καρδιάς σας όσο και τη σωματική σας υγεία γενικότερα.

Στεφανιαία Νόσος: Στον δρόμο προς τη διάγνωση

Αρχικώς, απαιτείται να ληφθεί υπόψιν από τον ιατρό το λεπτομερές ιατρικό ιστορικό, τα ακριβή συμπτώματα και οι παράγοντες κινδύνου. Επίσης, χρειάζεται να γίνει κλινική εξέταση, έλεγχος της αρτηριακής πίεσης και παράλληλα, διαγνωστικές καρδιολογικές εξετάσεις, όπως ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχογραφικός έλεγχος, τεστ κοπώσεως, απεικονιστικές εξετάσεις, ενδεχομένως καρδιακός καθετηριασμός και άλλες. Αυτές οι εξετάσεις θα βοηθήσουν τον ιατρό να αντιληφθεί την ύπαρξη και έκταση της στεφανιαίας νόσου, την επίδρασή της στην καρδιά και να αποφασίσει ποια είναι η καλύτερη θεραπεία. Σημαντικές είναι επίσης και οι αιματολογικές εξετάσεις για τον έλεγχο του επιπέδου χοληστερόλης στο αίμα.

Στεφανιαία Νόσος: Οι θεραπευτικές προσεγγίσεις

Στην αντιμετώπιση της νόσου συμπεριλαμβάνεται η λήψη φαρμακευτικής αγωγή, και ίσως η χειρουργική αντιμετώπιση, όπου κριθεί απαραίτητο από τον ιατρό. Οπωσδήποτε χρειάζονται τόσο στενή ιατρική παρακολούθηση όσο και αλλαγή του τρόπου ζωής του ασθενή.

Όσον αφορά στον τρόπο ζωής προτείνονται οι εξής αλλαγές:

• Διακοπή του καπνίσματος
• Διατροφή χαμηλή σε κορεσμένα λιπαρά, χοληστερόλη, αλάτι και ζάχαρη
• Έλεγχος του σακχάρου αν έχετε διαβήτη
• Τακτική σωματική άσκηση (συζητήστε με το γιατρό σας για το είδος της άσκησης που μπορείτε να ακολουθήσετε)
• Διατήρηση του βάρους σε φυσιολογικό επίπεδο
• Μείωση του στρες και του άγχους

Η φαρμακευτική αγωγή που θα εφαρμοστεί εξαρτάται από την κατάσταση της υγείας του ασθενούς και καθορίζεται μόνο από ειδικό γιατρό. Μην λαμβάνετε μόνοι σας κανένα φάρμακο- ενημερώστε πριν τον ιατρό σας. Τα φάρμακα που που χορηγούνται είναι οι στατίνες, ασπιρίνη, οι β-αναστολείς, η νιτρογλυκερίνη, οι αναστολείς του ενζύμου μετατροπής της αγγειοτενσίνης και οι αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης.

Στις επεμβάσεις που εφαρμόζονται συμπεριλαμβάνονται: η αγγειοπλαστική (μπαλονάκι), η τοποθέτηση stent και η επέμβαση bypass. Οι επεμβάσεις αποκαθιστούν την παροχή αίματος στην καρδιά, ωστόσο δεν θεραπεύουν τη στεφανιαία νόσο. Εξακολουθεί να απαιτείται μείωση των πιθανοτήτων να πάθετε κάποια καρδιαγγειακή νόσο, αλλάζοντας τον τρόπο ζωής σας και ενδεχομένως και με φαρμακευτική αγωγή.