Η μεγαλακρία είναι μια σπάνια (περίπου 3/1.000.000 νέα περιστατικά ανά έτος) αλλά αρκετά σοβαρή νόσος που προκαλείται από την αυξημένη έκκριση αυξητικής ορμόνης (GHgrowthhormone) από την υπόφυση. Η υπόφυση βρίσκεται στον εγκέφαλο και ρυθμίζει κεντρικά όλες σχεδόν τις ενδοκρινικές λειτουργίες του σώματος. Η αυξητική ορμόνη, παράγεται από την υπόφυση αλλά ασκεί τη δράση της σε πολλούς ιστούς του σώματος.
Ο φυσιολογικός ρόλος της αυξητικής ορμόνης είναι πολύ σημαντικός. Η δράση της επηρεάζει διάφορα σημεία του σώματος. Στα παιδιά είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη και την αύξηση του ύψους και έλλειψη της σχετίζεται με καθυστέρηση στην ανάπτυξη και πολύ χαμηλό ύψος.Στους ενήλικες η αυξητική ορμόνη βοηθά στην διατήρηση της μυϊκής δύναμης, την υγεία του σκελετού, τον μεταβολισμό, την ενέργεια και, γενικά, με την διατήρηση αισθήματος ευεξίας.
Μεγαλακρία και γιγαντισμός
Στα παιδιά η υπερβολική έκκριση αυξητικής ορμόνης προκαλεί γιγαντισμό και είναι εξαιρετικά σπάνια.
Μεγαλακρία καλείται η υπερβολική έκκριση αυξητικής ορμόνης στους ενήλικες (που έχουν ολοκληρώσει την ανάπτυξη τους).
Και η μεγαλακρία είναι μια σπάνια ασθένεια – κάθε χρόνο προκύπτουν 3 νέα περιστατικά ανά 1 εκατομμύριο ατόμων.
Ποιά είναι τα αίτια της μεγαλακρίας;
Η μεγαλακρία προκαλείται από μη κακοήθη όγκο της υπόφυσης (αδένωμα υπόφυσης). Ο όγκος αυτός παράγει πολύ περισσότερη αυξητική ορμόνη από αυτή που χρειάζεται το σώμα φυσιολογικά. Η αυξητική ορμόνη προκαλεί στη συνέχεια αύξηση στα επίπεδα της σωματομεδίνης (insulingrowthfactor 1, IGF-1), μιας ορμόνης που παράγεται από το ήπαρ σαν συνέπεια της δράσης της αυξητικής ορμόνης. Μέσω της σωματομεδίνης η αυξητική ορμόνη ασκεί τις περισσότερες δράσεις της στο σώμα.
Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις η αυξητική ορμόνη μπορεί να παράγεται από ορμονοπαραγωγούς όγκους άλλων οργάνων (γαστρεντερικό, πνεύμονας, πάγκρεας)
Ποια είναι τα συμπτώματα της μεγαλακρίας;
Η μεγαλακρία προκαλεί γενικά συμπτώματα που μπορεί να υπάρχουν για μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς να προκαλέσουν υποψία για την νόσο και συνήθως η υπερπαραγωγή της αυξητικής ορμόνης υπάρχει για πολλά χρόνια πριν τη διάγνωση της. Η δράση της προκαλεί σταδιακά αλλαγή στο σκελετό και συνήθως αύξηση στο μέγεθος των χεριών και των ποδιών
( αλλαγή στο νούμερο παπουτσιού, αλλαγή στα δαχτυλίδια), πάχυνση στα χείλη και τη γλώσσα, αύξηση των διαστημάτων μεταξύ των δοντιών, αυξημένη προβολή του σαγονιού και του μετώπου και σταδιακή αλλαγή των χαρακτηριστικών του προσώπου. Τα εξωτερικά αυτά χαρακτηριστικά συνήθως εξελίσσονται πολύ αργά και πολλές φορές το ίδιο το άτομο δεν τα καταλαβαίνει, αλλά φαίνεται η διαφορά σε παλιές φωτογραφίες. Μπορεί επίσης το άτομο που πάσχει να φοράει μεγαλύτερο νούμερο παπούτσι, τα δαχτυλίδια του να μην του κάνουν πια ή να μην μπορεί να βάλει ένα παλιό καπέλο.
Έκτος από τα συμπτώματα που προκαλούνται από την υπερέκκριση της ορμόνης, συμπτώματα μπορεί να υπάρχουν από το αδένωμα στην υπόφυση λόγω διαταραχής και άλλων ορμονών (υποφυσιακή ανεπάρκεια λόγω καταστροφής της υπόφυσης από το αδένωμα) ή από το μέγεθος του όγκου λόγω πίεσης των περιφερικών ιστών στον εγκέφαλο (ιδίως των οπτικών νεύρων που βρίσκονται πάνω από την υπόφυση).
Συμπτώματα και σημεία ύποπτα για παρουσία υπερέκκρισης αυξητικής ορμόνης
Συμπτώματα λόγω της αυξημένης αυξητικής ορμόνης:
· Μουδιάσματα και πόνοι σε χέρια και πόδια
· Υπέρταση
· Αυξημένο σάκχαρο
· Καρδιακή ανεπάρκεια/ μεγαλοκαρδία
· άπνοια στον ύπνο
· Βρογχοκήλη (διόγκωση του θυρεοειδούς)
· Κόπωση
Συμπτώματα από την υπολειτουργία της υπόφυσης:
– Διαταραχές περιόδου
– Απώλεια λίμπιντο και υπογοναδισμός στους άνδρες
– Κόπωση
Συμπτώματα από τον όγκο:
– Αλλαγή στην όραση (απώλεια όρασης, διπλωπία, απώλεια περιφερικής όρασης)
Πως γίνεται η διάγνωση της μεγαλακρίας;
Το πιο σημαντικό κομμάτι στη διάγνωση της μεγαλακρίας είναι να το υποψιαστεί ο θεράπον ιατρός και να το αναζητήσει, καθώς πολλές φορές τα συμπτώματα και η κλινική εικόνα του ασθενούς δεν είναι τυπική.
Στην περίπτωση αυτή, ένα αρχικό τεστ που γίνεται είναι ο έλεγχος της σωματομεδίνης στο αίμα (insulingrowthfactor 1, IGF-1) . Αν βρεθεί αυξημένη σωματομεδίνη σε δύο τουλάχιστον περιπτώσεις, τότε η πιθανότητα μεγαλακρίας είναι μεγάλη. Τα φυσιολογικά επίπεδα της σωματομεδίνης αλλάζουν με την ηλικία (χαμηλότερα σε ενήλικες)
Η επιβεβαίωση της υπερπαραγωγής της αυξητικής ορμόνης γίνεται με μια καμπύλη ανοχής γλυκόζης. Φυσιολογικά η αυξητική ορμόνη μειώνεται όταν πίνουμε ένα υγρό με αυξημένη περιεκτικότητα σε ζάχαρη. Στην περίπτωση της μεγαλακρίας όμως αυτό δεν συμβαίνει. Η αυξητική ορμόνη δεν μειώνεται κατά τη διάρκεια του τεστ ανοχής γλυκόζης. Αν αυτό συμβεί τότε προχωρούμε σε μαγνητική τομογραφία της υπόφυσης για αναζήτηση του αδενώματος της υπόφυσης που λογικά προκαλεί την παθολογική παραγωγή αυξητικής ορμόνης.
Υπάρχει θεραπεία για την μεγαλακρία;
Η αντιμετώπιση της μεγαλακρίας χρειάζεται εξειδικευμένη φροντίδα από ιατρούς με εμπειρία στην νόσο, καθώς είναι αρκετά σπάνια και, συχνά, χρόνια.
Η παρουσία αυξημένων τιμών σωματομεδίνης και αυξητικής ορμόνης μπορεί να μειώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής αλλά σχετίζεται και με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης άλλων παθήσεων όπως: καρκίνος (ιδίως του γαστρεντερικού), καρδιοπάθεια, υπέρταση, σακχαρώδης διαβήτης, σοβαρή αρθρίτιδα.
Ο βασικός στόχος της θεραπείας είναι η μείωση και η συντήρηση σε όσο το δυνατόν γίνεται πιο χαμηλά επίπεδα της αυξητικής ορμόνης και της σωματομεδίνης.
Η θεραπεία περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση του αδενώματος, ακτινοβολία της υπόφυσης , φαρμακευτική αγωγή ή συνδυασμό αυτών ανάλογα με την περίπτωση.
Αν η αιτία της μεγαλακρίας είναι ένα αδένωμα της υπόφυσης, το πρώτο βήμα είναι η αφαίρεση του αδενώματος από έναν έμπειρο νευροχειρουργό. Τα αδενώματα που προκαλούν μεγαλακρία είναι συνήθως μεγάλα και είναι δύσκολο να αφαιρεθούν εξ ολοκλήρου, έτσι ώστε να είναι πέσουν σε φυσιολογικά επίπεδα οι ορμόνες. Αν το αδένωμα δεν αφαιρεθεί τελείως μετά το χειρουργείο και η αυξητική ορμόνη και ο IGF-1 είναι πάνω από το φυσιολογικό μπορεί να χρειαστεί φαρμακευτική θεραπεία ή / και ακτινοβολία (αν το υπόλειμμα του όγκου είναι μεγάλο)
H ακτινοβολία έχει πολύ αργή δράση και μπορεί να περάσει πάνω από μια δεκαετία πριν φανούν τα οριστικά της αποτελέσματα, τα οποία όμως είναι μόνιμα
Διάφορα φάρμακα υπάρχουν για τον έλεγχο της μεγαλακρίας σε ασθενείς που δεν έχουν ιαθεί μετά το χειρουργείο. Τα φάρμακα αυτά δεν προκαλούν ίαση- είναι ένας τρόπος να κρατάμε τις ορμόνες σε φυσιολογικά όσο γίνεται επίπεδα. Συχνά η λήψη των φαρμάκων είναι χρόνια. Τα πιο αποτελεσματικά φάρμακα είναι τα ανάλογα της σωματοστατίνης και οι ανταγωνιστές των υποδοχέων της αυξητικής ορμόνης. Τα φάρμακα αυτά είναι ενέσιμα και χορηγούνται σε μηνιαία συνήθως βάση, ανάλογα ,με τον ορμονικό έλεγχο. Έχουν και αυτά παρενέργειες και η χορήγηση τους πρέπει να γίνεται από εξειδικευμένο προσωπικό και με συχνή παρακολούθηση από ειδικό Ενδοκρινολόγο. Μια άλλη κατηγορία φαρμάκων που μπορεί να συγχορηγηθεί σε κάποιους ασθενείς είναι οι αγωνιστές των υποδοχέων της ντοπαμίνης.