Η μεσογειακή αναιμία αφορά κυρίως τους λαούς των Μεσογειακών χωρών. Ενώ παλαιότερα αποτελούσε σημαντικό πρόβλημα για την απόκτηση παιδιών και τους κινδύνους που αυτό έφερε, πλέον υπάρχουν απλοί τρόποι διάγνωσης και πρόληψης τέτοιων καταστάσεων. Έτσι αν σε ένα ζευγάρι είναι και οι δυο φορείς, μπορούν να προχωρήσουν στην απόκτηση παιδιών, κάνοντας όμως προγεννητικό έλεγχο. Με τον έλεγχο αυτό, γνωρίζουν την κατάσταση του εμβρύου και αν πάσχει από μεσογειακή αναιμία τους δίνεται η δυνατότητα να διακόψουν την κύηση. Με τον τρόπο αυτό, έχει σχεδόν εξαφανιστεί η αρρώστια από τις καινούριες γεννήσεις.
Μεσογειακή Αναιμία: Τι είναι το στίγμα;
Η μεσογειακή αναιμία μεταδίδεται στο παιδί από τους γονείς οι οποίοι είναι φορείς των παθολογικών γονιδίων. Οι γονείς που είναι φορείς έχουν το λεγόμενο «στίγμα», αν και ο όρος αυτός δεν χρησιμοποιείται πλέον. Οι φορείς του στίγματος της μεσογειακής αναιμίας λέγονται σήμερα ετεροζυγώτες.
Οι ετεροζυγώτες συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της ασθένειας ούτε χρειάζεται να παίρνουν κάποια φάρμακα. Πάντως, στο αίμα τους υπάρχει μειωμένη συγκέντρωση σιδήρου καθώς έχουν μια γενετική ανωμαλία. Έτσι εμφανίζεται συνήθως μια ήπια αναιμία και υποχρωμία (παρατηρείται χαμηλός αιματοκρίτης, γύρω στο 30, ενώ ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι ελαφρά αυξημένος). Μια εξέταση αίματος που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση μπορεί εύκολα να δείξει εάν κάποιος είναι φορέας της μεσογειακής αναιμίας.
Ας υποθέσουμε ότι και οι δύο γονείς έχουν το στίγμα. Όταν η μητέρα παράγει ένα ωάριο, αυτό είναι είτε φυσιολογικό είτε θαλασσαιμικό. Όταν ο πατέρας παράγει σπερματοζωάρια, τα μισά είναι φυσιολογικά και τα άλλα μισά θαλασσαιμικά. Αν φυσιολογικό ωάριο συναντήσει φυσιολογικό σπερματοζωάριο, το παιδί θα είναι εντελώς φυσιολογικό (πιθανότητα 25%). Αν θαλασσαιμικό ωάριο συναντηθεί με ένα θαλασσαιμικό σπερματοζωάριο (πιθανότητα 25%) το παιδί θα φέρει τη μείζων θαλασσαιμία, δηλαδή θα εκδηλώσει τη νόσο. Άτομα με μείζονα θαλασσαιμία έχουν δύο παθολογικά γονίδια για την αιμοσφαιρίνη, ένα από κάθε γονέα. Αυτό εννοούμε όταν αναφερόμαστε στη μεσογειακή αναιμία.
Μεσογειακή Αναιμία: Συμπτώματα και κλινική εκδήλωση
Τα συμπτώματα της Μεσογειακής Αναιμίας είναι βαριά αναιμία, διογκωμένος σπλήνας και συκώτι, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και χαρακτηριστικό προσωπείο. Τα συμπτώματα αυτά εμφανίζονται στην ηλικία των 3-4 μηνών, σε παιδιά με βαριά αναιμία. Στη συνέχεια, ανάλογα με τη θεραπεία που θα κάνει το παιδί, μπορεί να παρουσιάσει τα παρακάτω συμπτώματα:
- Ίκτερο
- Μεγάλο συκώτι και σπλήνα
- Χολολιθίαση
- Χαρακτηριστικό πρόσωπο (προεξέχουν τα κόκαλα που είναι κάτω από τα μάτια)
- Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
- Ορμονικές διαταραχές όπως υποθυρεοειδισμό, διαταραχές των παραθυρεοειδών αδένων (αδένες που ρυθμίζουν το ασβέστιο του σώματος), σακχαρώδη διαβήτη, οστεοπόρωση, καθυστέρηση στην έναρξη της εφηβείας και διαταραχές της γονιμότητας.
- Βλάβη στην καρδιά που οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια.
- Απλαστικές κρίσεις μετά από λοίμωξη από τον παρβοιό Β19.
Βέβαια με τους σύγχρονους τρόπους θεραπείας τα συμπτώματα αυτά έχουν περιοριστεί κατά πολύ και οι άρρωστοι ζουν ικανοποιητικά. Παράλληλα η βαρύτητα της νόσου όπως εκφράζεται με την ανάγκη για μεταγγίσεις ποικίλει από ασθενή σε ασθενή και εξαρτάται από μια σειρά παραγόντων όπως το είδος της μετάλλαξης, τη συνύπαρξη άλλων μεταλλάξεων και τη δυνατότητα παραγωγής εμβρυικής αιμοσφαιρίνης.
Μεσογειακή Αναιμία: Πώς πραγματοποιείται η διάγνωση και πώς θεραπεύεται;
Η διάγνωση της νόσου επιβεβαιώνεται με εξέταση αίματος που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης.
Η θεραπεία της Μεσογειακής αναιμίας πραγματοποιείται μέσω των παρακάτω τρόπων:
Μεταγγίσεις αίματος
Η αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας γίνεται με συχνές μεταγγίσεις. Ο άρρωστος είναι υποχρεωμένος να μεταγγίζεται μια φορά κάθε 3-4 βδομάδες για να διατηρεί ικανοποιητικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης.
Αποσιδήρωση
Οι συχνές μεταγγίσεις αφήνουν στον οργανισμό μεγάλες ποσότητες σιδήρου, με αποτέλεσμα να μην μπορεί να τις αποβάλει. Ο σίδηρος εναποτίθεται στα διάφορα όργανα του σώματος και προκαλεί προβλήματα στη λειτουργία τους. Έτσι λοιπόν, οι άρρωστοι είναι υποχρεωμένοι να κάνουν αποσιδήρωση. Τρυπούν με μια βελόνα το σώμα τους. Η βελόνα αυτή είναι συνδεδεμένη με ειδική συσκευή, που αφήνει στον οργανισμό σιγά-σιγά, ένα φάρμακο που δεσμεύει το σίδηρο και τον αποβάλλει από το σώμα. Πρόσφατα έχει κυκλοφορήσει φάρμακο που λαμβάνεται από το στόμα για την αποσιδήρωση και μερικές φορές χρησιμοποιείται συνδιασμός των δύο φαρμάκων.
Σπληνεκτομή
Αν ο άρρωστος, για να διατηρεί ικανοποιητικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης, υποχρεώνεται σε πολύ συχνές μεταγγίσεις (πιο συχνά από μια κάθε 20 μέρες) τότε αφαιρείται η σπλήνα του αρρώστου και το διάστημα ανάμεσα σε δύο μεταγγίσεις αυξάνεται. Η σπληνεκτομή αποφεύγεται να γίνεται πριν τα 5 έτη και ο ασθενής εμβολιάζεται με τα απαραίτητα εμβόλια. Μετά τη σπληνεκτομή λαμβάνει αντιβίωση για προστασία από λοιμώξεις.
Μεταμόσχευση μυελού
Οι άρρωστοι με μεσογειακή αναιμία έχουν τη δυνατότητα να υποβληθούν σε μεταμόσχευση μυελού, οπότε και λύνεται οριστικά το πρόβλημα τους. Η μεταμόσχευση μυελού έχει αρκετούς κινδύνους. Συνιστάται να γίνεται σε νεαρή ηλικία (γύρω στην ηλικία των 3 χρόνων). Τέτοιου είδους επεμβάσεις γίνονται μόνο σε εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα.