Αν δείτε το παιδί σας ξαφνικά να μελανιάζει και να χάνει την αναπνοή του είναι λογικό να πανικοβληθείτε. Δεν είναι ευχάριστο και προσβάλλει συνήθως παιδιά ηλικίας από δύο χρονών και πάνω και σταματά μετά την ηλικία των πέντε χρονών.

Τι είναι το σύνδρομο κατακράτησης της αναπνοής;

Είναι μια σχετικά συχνή κατάσταση αφού προσβάλλει περίπου πέντε στα εκατό παιδιά. Το επεισόδιο συμβαίνει συνήθως μετά από ένα ελαφρύ κτύπημα ή όταν δεν κάνουμε το χατίρι του μικρού παιδιού, οπότε αυτό ξεκινά να κλαίει και κρατάει την αναπνοή του.

Πόσες μορφές συνδρόμου κατακράτησης της αναπνοής υπάρχουν;

Α. Κυανή μορφή

Στη μορφή αυτή το παιδί κατά τη διάρκεια του κλάματος κοκκινίζει, μένει για λίγο χωρίς να αναπνέει και μαυρίζει το πρόσωπο του, ειδικά γύρω από το στόμα. Μπορεί να χάσει τις αισθήσεις του και σπάνια κατά την διάρκεια του επεισοδίου μπορεί το παιδί να παρουσιάσει σπασμούς. Το επεισόδιο διαρκεί πολύ λίγο και μετά το παιδί αισθάνεται κουρασμένο. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να επαναληφθούν αρκετές φορές κατά την διάρκεια της μέρας ή και να συμβαίνουν μια φόρα κάθε τόσο.

Β. Ωχρή μορφή

Στη μορφή αυτή, η οποία είναι πιο σπάνια, το παιδί κλαίει για λίγο και στην συνέχεια γίνεται κάτωχρο και χάνει τις αισθήσεις του. Το παιδί μπορεί να υπερεκτείνει τον κορμό του και να πάρει το σχήμα του τόξου. Όπως και στην κυανωτική μορφή το παιδί μπορεί να παρουσιάσει σπασμούς. Μετά το επεισόδιο είναι συνήθως κουρασμένο και θέλει να κοιμηθεί.

Τι ευθύνεται για το σύνδρομο

Δεν είναι γνωστό. Γνωρίζουμε όμως ότι τα παιδιά αυτά δεν πάσχουν από κάποιο σοβαρό νόσημα και δεν έχουν επιληψία. Ο γιατρός βέβαια θα πρέπει να αποκλείσει την επιληψία όταν θα πάρετε για πρώτη φορά το παιδί σας μετά από ένα τέτοιο επεισόδιο.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου κατακράτησης της αναπνοής;

Δεν υπάρχει ειδική εξέταση που επιβεβαιώνει τη διάγνωση του συνδρόμου κατακράτησης της αναπνοής.  Το κλειδί για τη διάγνωση είναι το λεπτομερές ιστορικό από την πλευρά των γονιών και ο αποκλεισμός άλλων καταστάσεων που μπορεί να δώσουν παρόμοια κλινική εικόνα από πλευράς του παιδιάτρου.  Μερικές φορές είναι δύσκολο να  ξεχωρίσεις το σύνδρομο  από την επιληψία.  Πολύ σημαντικό στοιχείο από το ιστορικό είναι ότι προηγείται του επεισοδίου έντονο κλάμα ή τραυματισμός, υπάρχει σαφής υπεροχή ψυχρού ή κυανού χρώματος στο σύνδρομο κατακράτησης της αναπνοής γεγονότα που δεν είναι χαρακτηριστικά της επιληπτικής κρίσης.  Σε περιπτώσεις που υπάρχει σύγχυση η εξέταση που θα βοηθήσει είναι το video- ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.

Επιπρόσθετα μπορεί να χρειαστεί να αποκλειστούν και άλλες καταστάσεις που οδηγούν σε παρόμοιου χαρακτήρα επεισόδια ειδικά εάν του επεισοδίου δεν προηγείται κάποιος εμφανής εκλυτικός παράγοντας. Τέτοιες καταστάσεις είναι διάφορες καρδιακές αρρυθμίες όπως το σύνδρομο μακρού QT.

Τέλος λόγω της συσχέτισης της σιδηροπενικής αναμίας με το σύνδρομο κατακράτησης της αναπνοής σε αρκετές μελέτες, ο έλεγχος της αιμοσφαιρίνης και της φεριτίνης του αίματος στα παιδιά που εμφανίζουν το σύνδρομο είναι δικαιολογημένος.

Ποια είναι η θεραπεία του συνδρόμου κατακράτησης της αναπνοής;

Δεν υπάρχει κάποια ειδική θεραπεία για το σύνδρομο.  Σημαντικό στην αντιμετώπιση του συνδρόμου είναι η θεραπεία της σιδηροπενικής αναιμίας εάν υπάρχει.  Σε σπάνιες περιπτώσεις όταν οι κρίσεις οδηγούν σε σοβαρή βραδυκαρδία ή ασυστολία ( δηλαδή πολύ χαμηλές σφύξεις της καρδιάς ή καθόλου σφύξεις) χορηγείται το φάρμακο ατροπίνη ή τοποθετείται βηματοδότης.

Ποια είναι η πρόγνωση του συνδρόμου κατακράτησης της αναπνοής στα παιδιά;

Η πρόγνωση είναι εξαιρετική.  Η μέση ηλικία υποχώρησης των κρίσεων είναι τα 4 έτη και τα παιδιά δεν έχουν κάποιο νοητικό ή άλλο πρόβλημα.

Τι να κάνω όταν το παιδί μου παρουσιάζει ένα τέτοιο επεισόδιο;

ΝΑ ΜΗΝ ΠΑΝΙΚΟΒΛΗΘΕΙΤΕ. Δεν χρειάζεται ούτε νερό να ρίξετε στο πρόσωπο του παιδιού, ούτε να βάλετε το χέρι στο στόμα του, ούτε να του δώσετε το φιλί της ζωής. Δεν χρειάζεται να κάνετε τίποτε. Όταν το επεισόδιο τελειώσει τότε αφήστε το παιδί σας να ξεκουραστεί στο κρεβατάκι του και μην δείξετε ότι έχετε πανικοβληθεί και μην το κρατάτε συνέχεια στην αγκαλιά σας. Αφήστε του λίγο χρόνο να ξεκουραστεί μόνο στο κρεβατάκι. Τα επεισόδια αυτά θα τα συνηθίσετε αν το παιδί σας τα κάνει τακτικά, αργά ή γρήγορα. Εκείνο που έχει μεγαλύτερη σημασία είναι να μην έχετε άγχος καθόλη την διάρκεια της ημέρας «μήπως το παιδί κάνει τέτοιο επεισόδιο», οπότε η ζωή σας θα είναι δύσκολη και η συμπεριφορά σας απέναντι στο μωρό όχι η πιο ορθή. Γι αυτό να θυμάστε ότι οφείλεται να συμπεριφέρεστε στο παιδί με σύνδρομο κατακράτησης αναπνοής όπως και σε οποιοδήποτε άλλο φυσιολογικό παιδί.

Αναιμία: Φυσιολογικές τιμές, αίτια, συμπτώματα και θεραπεία

Αναιμία: Η αναιμία μπορεί να είναι προσωρινή ή μακροπρόθεσμη, ήπια ή σοβαρότερη. Υπάρχουν πολλές μορφές αναιμίας, καθεμία με τη δική της αιτία.

Η αναιμία είναι μια κατάσταση κατά την οποία υφίσταται ανεπάρκεια σε υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια, καθήκον των οποίων είναι αφενός η μεταφορά οξυγόνου από τους πνεύμονες στους ιστούς του σώματός μας και αφετέρου η μεταφορά του διοξειδίου του άνθρακα στους πνεύμονες και η απομάκρυνσή τους με την εκπνοή.

Αντιμετωπίζεται με την υιοθέτηση ενός υγιεινού διαιτολογίου, με τη λήψη συμπληρωμάτων ή και με την βοήθεια των ειδικών.

Αναιµία: Όταν προκαλείται λόγω έλλειψης σιδήρου

Η πιο συχνή µορφή αναιµίας είναι η σιδηροπενική αναιµία, που συνήθως οφείλεται σε περιπτώσεις κακής διατροφής και σε χρόνια απώλεια αίµατος, που προκαλείται από την υπερβολική εµµηνόρροια.

Επίσης, αυξηµένες ανάγκες για σίδηρο, όπως στην ανάπτυξη του εµβρύου κατά την εγκυµοσύνη και τα παιδιά που υποβάλλονται σε ταχεία ανάπτυξη στην παιδική ηλικία και την εφηβεία, µπορεί να προκαλέσουν σιδηροπενική αναιµία.

Ποιες είναι οι αιτίες;

Η έλλειψη σιδήρου εµφανίζεται όταν ο ρυθµός απώλειας ή χρήσης του σιδήρου είναι περισσότερος από τον ρυθµό απορρόφησης και χρήσης του.

Χρόνια απώλεια αίµατος: Πιο συχνά λόγω της υπερβολικής εµµήνου ρύσεως ή αιµορραγία µέσα ή από το έντερο, ως αποτέλεσµα ενός πεπτικού έλκους, γαστρίτιδα ή αιµορροΐδες.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Η θεραπεία για αναιµία µε έλλειψη σιδήρου θα εξαρτηθεί από την αιτία και τη σοβαρότητα της κατάστασης. Οι θεραπείες µπορεί να περιλαµβάνουν διατροφικές αλλαγές και συµπληρώµατα, φάρµακα και χειρουργική επέµβαση.

Η σοβαρή αναιµία λόγω έλλειψης σιδήρου µπορεί να απαιτήσει θεραπεία στο νοσοκοµείο, µεταγγίσεις αίµατος, απόρριψη σιδήρου ή ενδοφλέβια θεραπεία µε σίδηρο.

Αναιµία: Απλαστική αναιµία

Η απλαστική αναιµία είναι µια διαταραχή του αίµατος, στην οποία ο µυελός των οστών του οργανισµού δεν παράγει αρκετά νέα αιµοσφαίρια.

Αυτό µπορεί να οδηγήσει σε µια σειρά από προβλήµατα υγείας, όπως αρρυθµίες, µια διευρυµένη καρδιά, καρδιακή ανεπάρκεια, λοιµώξεις και αιµορραγία.

Η απλαστική αναιµία είναι µία σπάνια, αλλά σοβαρή κατάσταση. Μπορεί να αναπτυχθεί είτε ξαφνικά είτε αργά και τείνει να επιδεινωθεί µε τον χρόνο, εκτός αν η αιτία αναγνωριστεί και αντιµετωπιστεί έγκαιρα.

Ποιες είναι οι αιτίες;

Η βλάβη στα βλαστικά κύτταρα του µυελού των οστών προκαλεί απλαστική αναιµία. Σε περισσότερους από τους µισούς ανθρώπους που έχουν απλαστική αναιµία η αιτία της διαταραχής είναι άγνωστη.

Ένας αριθµός από επίκτητες ασθένειες, καταστάσεις και παράγοντες µπορεί να προκαλέσει απλαστική αναιµία, συµπεριλαµβανοµένων τοξίνες, όπως φυτοφάρµακα, αρσενικό και βενζόλιο, ακτινοβολία και χηµειοθεραπεία, φάρµακα, όπως η χλωραµφαινικόλη, λοιµώδη νοσήµατα, όπως ηπατίτιδα, ιός Epstein-Barr, κυτταροµεγαλοϊός, παρβοϊός B19 και HIV, αυτοάνοσες διαταραχές, όπως ο λύκος, η ρευµατοειδής αρθρίτιδα και κληρονοµικές αιτίες.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Η θεραπεία για απλαστική αναιµία περιλαµβάνει µεταγγίσεις αίµατος, µεταµοσχεύσεις κυττάρων του αίµατος, του µυελού των βλαστικών κυττάρων και φαρµακευτική αγωγή.

Αυτές οι θεραπείες µπορεί είτε να αποτρέψουν είτε να περιορίσουν τις επιπλοκές, την ανακούφιση των συµπτωµάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Σε ορισµένες περιπτώσεις, η θεραπεία µπορεί να είναι δυνατή µε µεταµοσχεύσεις κυττάρων του αίµατος και του µυελού των βλαστικών κυττάρων. Αποφυγή της αιτίας της απλαστικής αναιµίας, όπως η έκθεση σε µια τοξίνη, µπορεί επίσης να θεραπεύσει την κατάσταση.

Αναιµία: Αιµολυτική αναιµία

Η αιµολυτική αναιµία είναι µια κατάσταση στην οποία τα ερυθρά αιµοσφαίρια καταστρέφονται και αποµακρύνονται από την κυκλοφορία του αίµατος πριν από την κανονική διάρκεια ζωής τους.

Μια σειρά από ασθένειες, συνθήκες και παράγοντες µπορεί να προκαλέσουν την καταστροφή των ερυθρών στο αίµα. Η αιµολυτική αναιµία µπορεί να οδηγήσει σε διάφορα προβλήµατα υγείας, όπως κόπωση, πόνος, αρρυθµίες, διευρυµένη καρδιά και καρδιακή ανεπάρκεια.

Υπάρχουν πολλοί τύποι αιµολυτικών αναιµιών, µερικοί από τους οποίους κληρονοµούνται και άλλοι που εκδηλώνονται από διαφορές αίτιες.

Ποιες είναι οι αιτίες;

Η άµεση αιτία της αιµολυτικής αναιµίας είναι η πρόωρη καταστροφή των ερυθρών αιµοσφαιρίων. Μια σειρά από ασθένειες, συνθήκες και παράγοντες µπορεί να προκαλέσουν τον οργανισµό να καταστρέψει τα ερυθρά αιµοσφαίριά του. Αυτές οι αιτίες µπορούν είτε να κληρονοµηθούν είτε να αποκτηθούν.

Μερικές φορές, η αιτία της αιµολυτικής αναιµίας δεν είναι γνωστή. Σε κληρονοµικές αιµολυτικές αναιµίες, τα γονίδια που ελέγχουν πώς παράγονται τα ερυθρά αιµοσφαίρια είναι ελαττωµατικά.

∆ιαφορετικά είδη ελαττωµατικών γονίδιων καθορίζουν τις διάφορες µορφές κληρονοµικής αιµολυτικής αναιµίας. Σε κάθε τύπο κληρονοµικής αιµολυτικής αναιµίας, ο οργανισµός δηµιουργεί µη φυσιολογικά ερυθρά αιµοσφαίρια.

Το πρόβληµα µε τα ερυθρά αιµοσφαίρια µπορεί να επηρεάζουν την αιµοσφαιρίνη, την κυτταρική µεµβράνη ή τα ένζυµα (G-6PD) που διατηρούν υγιή ερυθρά αιµοσφαίρια.

Στην επίκτητη αιµολυτική αναιµία, ο οργανισµός παράγει φυσιολογικά ερυθρά αιµοσφαίρια, ωστόσο κάποια ασθένεια, νόσηµα ή παράγοντας καταστρέφει τα κύτταρα πολύ νωρίς.

Παραδείγµατα περιλαµβάνουν διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήµατος, λοιµώξεις και αντιδράσεις σε φάρµακα ή µεταγγίσεις αίµατος.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Οι θεραπείες για την αιµολυτική αναιµία περιλαµβάνουν µεταγγίσεις αίµατος, φάρµακα, πλασµαφαίρεση, χειρουργική επέµβαση, µεταµοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων αίµατος και µυελού και αλλαγές στον τρόπο ζωής.

Άτοµα που έχουν ήπια αιµολυτική αναιµία µπορεί να µη χρειάζονται θεραπεία, εφόσον η κατάσταση δεν επιδεινώνεται. Άτοµα µε σοβαρή αιµολυτική αναιµία συνήθως χρειάζονται συνεχή θεραπεία.

Αναιµία: Θαλασσαιµία (µεσογειακή αναιµία)

Οι θαλασσαιµίες είναι κληρονοµικές διαταραχές που παράγουν στον οργανισµό λιγότερα υγιή ερυθρά αιµοσφαίρια και λιγότερη αιµοσφαιρίνη (µια πλούσια σε σίδηρο πρωτεΐνη στα ερυθρά αιµοσφαίρια).

Οι δύο κύριοι τύποι θαλασσαιµίας είναι η α- και β-θαλασσαιµία. Η πιο σοβαρή µορφή της α-θαλασσαιµίας είναι γνωστή και ως α- θαλασσαιµία ή hydrops fetalis, ενώ η σοβαρή µορφή της β- θαλασσαιµίας είναι γνωστή ως µείζονα θαλασσαιµία ή αναιµία Κούλεϊ.

Οι θαλασσαιµίες επηρεάζουν τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες και εµφανίζονται πιο συχνά σε ανθρώπους ιταλικής, ελληνικής, Μέσης Ανατολής (εξού και η ονοµασία της ως µεσογειακή αναιµία), ασιατικής και αφρικανικής καταγωγής. Στις σοβαρές µορφές γίνεται διάγνωση σε πρώιµη παιδική ηλικία και είναι διά βίου παθήσεις.

Ποιες είναι οι αιτίες;

Η αιµοσφαιρίνη στα ερυθρά αιµοσφαίρια έχει δύο είδη πρωτεϊνικών αλυσίδων: α-globin και β-globin. Αν ο οργανισµός δεν παράγει αρκετές από αυτές τις πρωτεϊνικές αλυσίδες, τα ερυθρά αιµοσφαίρια δεν σχηµατίζονται σωστά και δεν µπορούν να µεταφέρουν αρκετό οξυγόνο.

Τα γονίδια είναι αυτά που ελέγχουν πώς ο οργανισµός δηµιουργεί τις αλυσίδες πρωτεϊνών αιµοσφαιρίνης. Όταν αυτά τα γονίδια αλλοιώνονται, εµφανίζονται οι θαλασσαιµίες.

Οι θαλασσαιµίες είναι κληρονοµικές διαταραχές, που µεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά τους µέσω γονιδίων. Οι άνθρωποι που κληρονοµούν ελαττωµατικά γονίδια αιµοσφαιρίνης από τον ένα γονέα αλλά φυσιολογικά γονίδια από τον άλλο είναι φορείς.

Οι φορείς συχνά δεν έχουν ενδείξεις της νόσου, εκτός από την ήπια αναιµία. Ωστόσο, µπορούν να µεταδώσουν τα αλλοιωµένα γονίδια στα παιδιά τους.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Η θεραπεία για θαλασσαιµίες εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Τα άτοµα που είναι φορείς ή έχουν ήπια µορφή θαλασσαιµίας άλφα ή βήτα χρειάζονται ελάχιστη ή καθόλου θεραπεία.

Τρεις θεραπείας που γίνονται για σοβαρές µορφές θαλασσαιµίας περιλαµβάνουν τις µεταγγίσεις αίµατος, το σίδηρο θεραπεία αποσιδήρωσης και τα συµπληρώµατα φυλλικού οξέος.

Αναιµία: ∆ρεπανοκυτταρική αναιµία

Η δρεπανοκυτταρική αναιµία είναι µια σοβαρή ασθένεια, στην οποία ο οργανισµός παράγει ερυθρά αιµοσφαίρια σε σχήµα δρεπανιού «C».

Τα φυσιολογικά ερυθρά αιµοσφαίρια έχουν σχήµα δίσκου και κινούνται εύκολα µέσω των αιµοφόρων αγγείων. Τα ερυθρά αιµοσφαίρια περιέχουν την αιµοσφαιρίνη (µια πρωτεΐνη πλούσια σε σίδηρο που δίνει στο αίµα το κόκκινο χρώµα του και µεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύµονες στο υπόλοιπο σώµα).

Τα δρεπανοκύτταρα περιέχουν µη φυσιολογική αιµοσφαιρίνη που προκαλεί τα κύτταρα να έχουν ένα σχήµα δρεπανιού, το οποίο δεν τους επιτρέπει να µετακινιούνται εύκολα µέσα από τα αιµοφόρα αγγεία, µε αποτέλεσµα να δηµιουργούν µάζες που κολλούν στα αιµοφόρα αγγεία.

Οι µάζες των δρεπανοκύτταρων µπλοκάρουν τη ροή του αίµατος στα αιµοφόρα αγγεία που οδηγούν στα άκρα και τα όργανα. Μπλοκαρισµένα αιµοφόρα αγγεία µπορεί να προκαλέσουν πόνο, σοβαρές λοιµώξεις και βλάβη των οργάνων.

Στη δρεπανοκυτταρική αναιµία εµφανίζεται ένας χαµηλότερος από τον φυσιολογικό αριθµό ερυθρών αιµοσφαιρίων, επειδή τα δρεπανοκύτταρα δεν διαρκούν πολύ, συνήθως πεθαίνουν έπειτα από περίπου 10 έως 20 ηµέρες, και ο οργανισµός δεν µπορεί να αναπαράγει ερυθρά αιµοσφαίρια αρκετά γρήγορα για να τα αντικαταστήσει.

Ποιες είναι οι αιτίες;

Η δρεπανοκυτταρική αναιµία είναι µια κληρονοµική, διά βίου ασθένεια. Οι άνθρωποι που έχουν την ασθένεια κληρονοµούν δύο αντίγραφα του δρεπανοκυτταρικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Η δρεπανοκυτταρική αναιµία δεν έχει ευρέως διαθέσιµη θεραπεία. Ωστόσο, θεραπείες µπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συµπτωµάτων και τη θεραπεία επιπλοκών. Οι στόχοι της θεραπείας είναι να ανακουφίσει τον πόνο, την πρόληψη λοιµώξεων, τις οφθαλµικές βλάβες, τα εγκεφαλικά επεισόδια και άλλες επιπλοκές. Οι µεταµοσχεύσεις µυελού των οστών µπορεί να προσφέρουν θεραπεία σε µικρό αριθµό περιπτώσεων δρεπανοκυτταρικής αναιµίας.

Αναιµία: Κακοήθης αναιµία

Η κακοήθης αναιµία είναι µια κατάσταση κατά την οποία ο οργανισµός δεν µπορεί να παράγει υγιή ερυθρά αιµοσφαίρια, επειδή δεν έχει αρκετή βιταµίνη Β12.

Οι άνθρωποι που έχουν κακοήθη αναιµία δεν µπορούν να απορροφήσουν αρκετή βιταµίνη Β12, λόγω έλλειψης του ενδογενούς παράγοντα (µια πρωτεΐνη που γίνεται στο στοµάχι). Ωστόσο, κι άλλες συνθήκες και παράγοντες µπορεί να προκαλέσουν ανεπάρκεια βιταµίνης Β12.

Ποιες είναι οι αιτίες;

Η έλλειψη εγγενούς παράγοντα είναι µια κοινή αιτία της ολέθριας αναιµίας, καθώς ο οργανισµός δεν µπορεί να απορροφήσει αρκετή βιταµίνη Β12.

Κάποια κακοήθης αναιµία µπορεί να παρουσιαστεί επειδή το λεπτό έντερο δεν µπορεί να απορροφήσει σωστά βιταµίνη Β12, λόγω ελλείψεις βακτηρίων στο λεπτό έντερο, και από ορισµένες ασθένειες που παρεµβαίνουν στην απορροφήσει της βιταµίνη Β12.
Μερικές φορές, οι άνθρωποι αναπτύσσουν κακοήθης αναιµία επειδή δεν παίρνουν αρκετή βιταµίνη Β12 µέσω της διατροφής τους.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Η κακοήθης αναιµία αντιµετωπίζεται µε την αντικατάσταση της βιταµίνης B12 που λείπει στο σώµα. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια µπορεί να χρειάζονται χρόνια θεραπεία.

Αναιµία: Αναιµία Fanconi

Η αναιµία Fanconi ή FA είναι µια σπάνια, κληρονοµική διαταραχή του αίµατος, που οδηγεί σε αποτυχία του µυελού των οστών να παράγει αίµα.

Η FA είναι ένας τύπος απλαστικής, όπου καταστρέφεται ο µυελός των οστών, µε αποτέλεσµα να τον εµποδίζει να παράγει αρκετά νέα αιµοσφαίρια, ώστε ο οργανισµός να λειτουργεί κανονικά.

Η FA µπορεί, επίσης, να προκαλέσει το µυελό των οστών να κάνει πολλά αλλοιωµένα κύτταρα του αίµατος. Αυτό µπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήµατα υγείας, όπως λευχαιµία.

Ποιες είναι οι αιτίες;

Η FA είναι µια κληρονοµική ασθένεια που µεταδίδετε από τους γονείς στα παιδιά µέσω των γονιδίων. Τουλάχιστον 13 ελαττωµατικά γονίδια συνδέονται µε τη FA. Η FA αναπτύσσεται όταν και οι δύο γονείς µεταδώσουν το ίδιο ελαττωµατικό γονίδιο FA στο παιδί τους. Οι άνθρωποι που έχουν µόνο ένα ελαττωµατικό γονίδιο είναι FA φορείς, που σηµαίνει ότι δεν έχουν FA αλλά µπορούν να περάσουν το ελαττωµατικό γονίδιο στα παιδιά τους.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Η θεραπεία της FA βασίζεται στην ηλικία ενός ατόµου και στο πόσο καλά ή άσχηµα ο µυελός των οστών του ατόµου παράγει νέα αιµοσφαίρια. Οι τέσσερις κύριοι τύποι θεραπείας της FA είναι:

• Μεταµόσχευση βλαστικών κυττάρων αίµατος και µυελού
• Θεραπεία ανδρογόνων
• Συνθετικοί αυξητικοί παράγοντες
• Γονιδιακή θεραπεία.

Αναιµία: Οι φυσιολογικές τιμές του σιδήρου

Η ποσότητα του σιδήρου στο ανθρώπινο σώμα ενός ενηλίκου είναι συνήθως περίπου 50 mg / kg στους άνδρες και 40 mg / kg στις γυναίκες.

Το μεγαλύτερο ποσοστό του εντοπίζεται στην κυκλοφορούσα αιμοσφαιρίνη (60-75%), με 450 mL (1 μονάδα μετάγγισης συμπυκνωμένων ερυθρών) ολικού αίματος να περιέχουν περίπου 200 mg σιδήρου.

Από τον υπόλοιπο σίδηρο, ένα 13%  εμπεριέχεται στις πρωτεΐνες αποθήκευσης φερριτίνη και αιμοσιδηρίνη-που είναι οι πρωτεΐνες αποθήκευσης του σιδήρου-, ενώ ο υπόλοιπος βρίσκεται στην μυοσφαιρίνη, την τρανσφερίνη και άλλα κυτταρικά ένζυμα.

Ποια είναι η συνιστώμενη ημερήσια πρόσληψη σιδήρου;

Οι άντρες χρειάζονται 8-10mg ημερησίως, ενώ οι γυναίκες 15-18mg. Η ποσότητα σιδήρου που απορροφά το σώµα µας βασίζεται εν µέρει στο ποσό που έχουµε αποθηκεύσει στις αποθήκες δηλαδή στην φεριτίνη.

Ανεπάρκεια σιδήρου εμφανίζεται όταν η πρόσληψη σιδήρου είναι χαμηλότερη από τις ημερήσιες απώλειες. Η έλλειψη σιδήρου µπορεί να προκαλέσει σιδηροπενική αναιµία και να οδηγήσει σε συµπτώµατα όπως κόπωση, αδυναµία και καταβολή.

Μεγαλύτερη ανάγκη πρόσληψης σιδήρου έχουν οι παρακάτω ομάδες:

• Γυναίκες με βαριά έμμηνο ρύση
• Έφηβοι
• Έγκυες και θηλάζουσες (30mg και 20mg αντίστοιχα)
• Χορτοφάγοι και vegans
• Άτομα με ασθένειες του γαστρεντερικού
• Επαγγελματίες αθλητές