ΠΑΙΔΙ

Σύνδρομο Turner: Τα συμπτώματα και οι κίνδυνοι – Πώς γίνεται η διάγνωση

22 Σεπτεμβρίου 2021
Newshealth.gr

Το σύνδρομο Turner είναι μία γεννητική κατάσταση που συμβαίνει όταν ένα κοριτσάκι γεννιέται με ένα χρωμόσωμα X λιγότερο ή με ένα τροποποιημένο χρωμόσωμα Χ. Τα χρωμοσώματα περιέχουν τα γονίδια που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά του σώματος και της ανάπτυξης. Το συνδρομο Τurner συμβαίνει σε περίπου 1 κοριτσάκι κάθε 2000-2500 γεννήσεις σε όλο τον κόσμο. Η απουσία του χρωμοσώματος μάλλον είναι τυχαίο γεγονός. Αυτό σημαίνει ότι οποιοδήποτε κορίτσι μπορεί να γεννηθεί με σύνδρομο Turner.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου και ποιοι οι κίνδυνοι που σχετίζονται με αυτό;

Τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά από ασθενή σε ασθενή και γι’αυτό σχεδόν πάντα το σύνδρομο μπορεί διαγνωσθεί μόνο αν το κορίτσι φτάσει την εφηβεία ή και αργότερα. Το πιο συχνό σύμπτωμα είναι το κοντό ανάστημα και η απουσία παραγωγής από τις ωοθήκες ορμονών και ωορρηξίας, άρα η απουσία ή η διακοπή της περιόδου και η υπογονιμότητα. Όταν ενηλικιωθούν, οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο Turner δεν μπορούν να μείνουν έγκυες χωρίς ιατρική βοήθεια. Εκτός από το κοντό ανάστημα, οι γυναίκες με σύνδρομο Turner, μπορει να έχουν και άλλα σωματικά χαρακτηριστικά:

  • Χαμηλά βλέφαρα

  • Στενό, υψηλά σχηματισμένο ουρανίσκο του στόματος

  • Μικρή γνάθο

  • Χαμηλή γραμμή τριχοφυίας στον αυχένα

  • Πλατύ και κοντό λαιμό (μερικές φορές υπάρχεί αυχενική πτυχή και στις δύο μεριές του λαιμού).

  • Ευρύ και πλατύ στήθος με θηλές που απέχουν μεταξύ τους.

  • Σκωλίωση της σπονδυλικής στήλης

  • Βλαισσούς αγκώνες, δηλ. αγκώνες που γυρίζουν προς τα έξω

  • Τέταρτο μετακάρπιο (δάκτυλο χεριού) πιο κοντό από τα άλλα δάκτυλα

  • Πρησμένα χέρια και / ή πόδια (λεμφοίδημα)

  • Μαλακά νύχια

  • Επιχρωματισμένες ελιές στο δέρμα

  • Επίσης, τα κορίτσια και οι γυναίκες με σύνδρομο Turner, κινδυνεύουν περισσότερο να έχουν ανωμαλίες στην καρδιά και στα νεφρά, ψηλή αρτηριακή πίεση, χρόνιες ή υποτροπιάζουσες μολύνσεις του αυτιού, απώλεια ακοής, διαβήτη, προβλήματα στο θυρεοειδή, παχυσαρκία, οστεοπόρωση και δυσκολίες μάθησης (πχ στα μαθηματικά).

Τα ιδιαίτερα σωματικά χαρακτηριστικά, τα προβήματα υγείας και η υπογονιμότητα/στειρότητα προκαλούν στα κορίτσια και στις γυναίκες με σύνδρομο Turner χαμηλή αυτοπεποίθηση, άγχος και κατάθλιψη.

Πως γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Turner;

Αν ένα κορίτσι ή γυναίκα έχει ύποπτα σωματικά χαρακτηριστικά για σύνδρομο Turner, ο μόνος τρόπος να διαγνωσθεί η κατάσταση είναι η εξέταση του καρυότυπου, στην οποία λαμβάνεται ένα δείγμα αίματος και αυτό εξετάζεται στο μικροσκόπιο για να βρεθεί αν λείπει ή αν έχει αλλάξει  ένα χρωμόσωμα.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner δεν θεραπεύεται γιατί είναι μία γεννητική διαταραχή, αλλά μπορούν να αντιμετωπισθούν εξατομικευμένα μερικά από τα συμπτώματα. Δύο θεραπευτικές λύσεις υπάρχουν:

  • Η θεραπεία με αυξητική ορμόνη, με ένεση, μπορεί να δοθεί στα περισσότερα παιδιά για να αυξήσουν το ύψος τους. Η θεραπεία συνήθως αρχίζει νωρίς στην παιδική ηλικία.
  • Η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Τα περισσότερα κορίτσια με σύνδρομο Turner χρειάζονται ορμονική θεραπεία με οιστρογόνα για να αναπτύξουν τα σωματικά χαρακτηριστικά που συμβαίνουν συνήθως στην εφηβεία (αύξηση των μαστών και εμμηνορρυσία, δηλ. εμφάνιση περιόδου). Όταν εμφανιστεί περίοδος, το κορίτσι πρέπει να παίρνει και μία δεύτερη ορμόνη, την προγεστερόνη, για να έχει μηνιαίους κύκλους.

Αν και το σύνδρομο Turner είναι μία κατάσταση που η γυναίκα θα έχει για όλη τη ζωή της, πολλά από τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπισθούν με επιτυχία. Χρειάζεται τακτική ιατρική παρακολούθηση για να γίνεται έλεγχος των διαφόρων κινδύνων για την υγεία της γυναίκας και των αποτελεσμάτων της θεραπείας. Ο παιδοενδοκρινολόγος και ο ενδοκρινολόγος γενικά, έχει σημαντικό ρόλο στη διάγνωση και στην αντιμετώπιση του συνδρόμου.