Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή ογκολογίας Βίκτορ Βελκουλέσκου της Ιατρικής Σχολής και του Κέντρου Καρκίνου Kimmel του Πανεπιστημίου Τζονς Χόπκινς στη Βαλτιμόρη, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό για θέματα καρκίνου «Cancer Discovery», καθώς και τη σχετική ανακοίνωση σε συνέδριο της American Association for Cancer Research, δοκίμασαν το τεστ σε δείγματα από πλάσμα αίματος 724 ατόμων από τις ΗΠΑ, την Ευρώπη και το Χονγκ Κονγκ, με στόχο την ανίχνευση του ηπατοκυτταρικού καρκίνου, μιας συχνής μορφής καρκίνου του ήπατος.
Περισσότεροι από 800.000 άνθρωποι διαγιγνώσκονται με καρκίνο του ήπατος παγκοσμίως κάθε χρόνο και ο εν λόγω καρκίνος αποτελεί βασική αιτία θανάτου από καρκίνο διεθνώς. Εκτιμάται ότι 400 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο για τον εν λόγω καρκίνο λόγω κίρρωσης του ήπατος, οφειλόμενης σε χρόνιες ηπατικές παθήσεις όπως η ιογενής ηπατίτιδα ή η μη-αλκοολική νόσος του λιπώδους ήπατος.
«Η βελτιωμένη έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου του ήπατος θα μπορούσε να σώσει ζωές, όμως τα σημερινά διαθέσιμα τεστ ελέγχου υποχρησιμοποιούνται και επίσης χάνουν πολλούς καρκίνους», δήλωσε ο ρουμανικής καταγωγής δρ Βελκουλέσκου.
Το τεστ μετράει το DNA των νεκρών καρκινικών κυττάρων που κυκλοφορεί στο αίμα και η ανίχνευση γίνεται με τη βοήθεια αλγόριθμων τεχνητής νοημοσύνης (μηχανικής μάθησης) που αυξάνουν την ακρίβειά του. Οι ερευνητές βρήκαν ότι στους ανθρώπους με μέσο επίπεδο κινδύνου το τεστ ανιχνεύει τους καρκίνους του ήπατος στα πιο πρώιμα στάδια με ευαισθησία 88% (ποσοστό ακριβούς ανίχνευσης καρκίνου) και ειδικότητα 98% (δηλαδή σχεδόν ποτέ δεν εμφανίζει ψευδώς θετικό αποτέλεσμα). Στα άτομα υψηλού κινδύνου για ηπατοκυτταρικό καρκίνο, το τεστ έχει αντίστοιχα ευαισθησία 85% και ειδικότητα 80%.
Σήμερα ποσοστό κάτω του 20% του πληθυσμού υψηλού κινδύνου κάνει τεστ για καρκίνο του ήπατος. Οι ερευνητές ευελπιστούν ότι το νέο τεστ αίματος μπορεί να διπλασιάσει τον αριθμό των διαγνώσεων καρκίνων του ήπατος, σε σύγκριση με το διαθέσιμο τεστ αίματος και παράλληλα να αυξήσει την έγκαιρη διάγνωση.
Θα ακολουθήσει αξιολόγηση του τεστ σε κλινικές μελέτες με μεγαλύτερο αριθμό ανθρώπων. Ο Βελκουλέσκου έχει ιδρύσει την εταιρεία Delfi Diagnostics, στην οποία μετέχει ως μέτοχος το Πανεπιστήμιο Τζονς Χόπκινς, ενώ στην ανάπτυξη του νέου τεστ συμμετείχε ο ελληνικής καταγωγής ερευνητής Δημήτριος Μαθιός.
Σπάνιες παθήσεις του ήπατος: Δεν υπάρχουν προειδοποιητικά συμπτώματα
Ήπαρ: Χωρίς προειδοποίηση έρχονται οι περισσότερες παθήσεις του ήπατος, αφορούν όμως ένα πολύ σημαντικό όργανο οπότε είναι ζωτικής σημασίας η έγκαιρη διάγνωσή τους
Συνεργασία και αμοιβαία υποστήριξη είναι απαραίτητη, εκεί όπου οι ασθενείς είναι σπάνιοι, η εμπειρογνωμοσύνη ελάχιστη και τα άτομα αντιμετωπίζουν προκλήσεις από νοσήματα σοβαρά, πολλές φορές χρόνια και μερικές φορές προοδευτικά. Τα σπάνια νοσήματα μπορεί να εμφανιστούν κατά τη γέννηση, την παιδική ηλικία ή ακόμη και την ενήλικο ζωή.
Τα παραπάνω τονίζει η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ήπατος (Ε.Ε.Μ.Η.) με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων, σημειώνοντας ότι έχει θέσει στο επίκεντρο του ενδιαφέροντός της και τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα του ήπατος.
Το ήπαρ είναι ένα πολύ σημαντικό, όργανο που μπορεί να προσβληθεί από ιούς, να επηρεαστεί από τη λήψη φαρμάκων ή την κατάχρηση αιθανόλης. Επηρεάζεται επίσης από αυτοάνοσα και κληρονομικά ή γενετικά νοσήματα. Δεδομένης της μεγάλης σημασίας του στον οργανισμό, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα πιθανά συμπτώματα της δυσλειτουργίας του.
Είναι επίσης σημαντικό να τονιστεί ότι πολλές ηπατικές παθήσεις δεν «προειδοποιούν» με συμπτώματα στα πρώτα τους στάδια, οπότε είναι ζωτικό να ανιχνεύονται έγκαιρα, ώστε να μπορούν να αντιμετωπίζονται αποτελεσματικά.
Όπως και στις περισσότερες παθήσεις, η θεραπεία για τις παθήσεις του ήπατος διαφέρει ανάλογα με την αιτία του προβλήματος. Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο. Για τις περισσότερες ηπατικές παθήσεις υπάρχουν αποτελεσματικές φαρμακευτικές θεραπείες, που χορηγούνται, είτε για μικρό διάστημα, είτε μακροχρόνια.
Κυριότερες σπάνιες παθήσεις του ήπατος
Κάποιες από τις σπάνιες παθήσεις του ήπατος είναι οι παρακάτω:
-
Οξεία ηπατική πορφυρία
Οι πορφυρίες είναι σπάνιες κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές που αφορούν την σύνθεση της αίμης η οποία αποτελεί την βασική χημική ένωση που συμβάλλει στη σύνθεση αιμοσφαιρίνης και μυοσφαιρίνης. Πρόκειται για ανεπάρκεια ενός από τα 8 ένζυμα, που συμμετέχουν στη σύνθεση της αίμης με αποτέλεσμα τη συσσώρευση των ενδιάμεσων μεταβολιτών, που λέγονται πορφυρίνες. Υπάρχουν δυο μεγάλες κατηγορίες πορφυριών: οι ηπατικές και οι ερυθροποιητικές. Οι ηπατικές πορφυρίες είναι συχνότερες και εκτός από το ήπαρ προκαλούν συμπτωματολογία από νευρικό σύστημα και το δέρμα. Μπορεί να εμφανίζονται κρίσεις με επεισόδια έντονου κοιλιακού άλγους, που οδηγεί τον ασθενή λανθασμένα σε χειρουργείο. Εκτός από την σύσταση για τη ρύθμιση του τρόπου ζωής με αποφυγή κατανάλωσης αλκοόλ, πρόσφατα βρέθηκε θεραπεία που μπορεί να μειώσει τα επεισόδια κρίσεων. Πρόκειται για το GIVASIRAN (υποδόρια ένεση μια φορά την ημέρα), το οποίο είναι ένα μικρό παρεμβαλλόμενο ριβονουκλεϊκό οξύ (siRNA) που προκαλεί την σημαντική μείωση των κρίσεων.
-
Έλλειψη LAL
Η LAL–D (Lysosomalacidlipase – deficiency) είναι μια σπάνια, χρόνια, κληρονομική διαταραχή. Επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να παράγει ένα ένζυμο που ονομάζεται LAL-Lysosomalacidlipase, που είναι απαραίτητο για τη διάσπαση των λιπών και της χοληστερόλης στα κύτταρα. Όταν το ένζυμο LAL λείπει ή είναι ανεπαρκές, τα λίπη συσσωρεύονται σε όργανα και ιστούς σε ολόκληρο τον οργανισμό, οδηγώντας κυρίως σε μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα και παράλληλα καρδιαγγειακές παθήσεις.
Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες και αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων. Είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή μεταξύ παιδιών της Καυκάσιας φυλής. Στην Ευρώπη η συχνότητα εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1/8.000 και 1/10.000 άτομα. Η νόσος προκαλείται από αλλαγές στην πρωτεΐνη CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), η οποία έχει ρυθμιστικό ρόλο στο διαμεμβρανική αγωγιμότητα των ηλεκτρολυτών. Το αποτέλεσμα είναι συμπτώματα από το αναπνευστικό σύστημα (βήχας με απόχρεμψη παχύρρευστων εκκρίσεων ή αιμόπτυση, δύσπνοια στην προσπάθεια, συχνά επεισόδια παραρρινοκολπίτιδας και βρογχίτιδας), αλλά και από το πεπτικό με χρόνιο κοιλιακό άλγος, διάρροια, δυσαπορρόφηση, επεισόδια παγκρεατίτιδας και ηπατική ίνωση/κίρρωση. Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική, όμως αναμένονται και για αυτήν την νόσο καινούριες στοχευμένες θεραπείες.
-
Ανεπάρκεια της άλφα-1 αντιθρυψίνης
Η ανεπάρκεια της άλφα-1 αντιτρυψίνης (Alpha-1) είναι μία κληρονομική γενετική διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη πνευμονικής και/ή ηπατικής νόσου. Είναι η συνηθέστερη γενετική αιτία της ηπατικής νόσου στα παιδιά. Οι ενήλικες μπορούν επίσης να επηρεαστούν από την έλλειψη της Alpha-1 αντιπρωτεάσης και μπορεί να αναπτύξουν παθήσεις του πνεύμονα, όπως εμφύσημα, καθώς και κίρρωση του ήπατος. Ευτυχώς, πολλά άτομα που έχουν διαγνωστεί με έλλειψη Alpha-1 δεν αναπτύσσουν ποτέ καμία από τις σχετιζόμενες ασθένειες. Παρουσιάζεται σε 1 στα 1500 – 3500 άτομα που έχουν Ευρωπαϊκές καταβολές.
-
Σύνδρομο Alagille
Το σύνδρομο Alagille είναι μια κληρονομική διαταραχή με αποτέλεσμα μετάλλαξη στο γονίδιο Jagged 1-JAG1. Χαρακτηρίζετε από χρόνια χολόσταση, λόγω έλλειψη χοληφόρων μαζί με ανωμαλίες των οστών, της καρδιάς, των οφθαλμών και των νεφρών. Ο εκτιμώμενος επιπολασμός του συνδρόμου Alagille είναι 1 στα 70.000 νεογνά.
-
Οικογενής ενδοηπατική χολόσταση
Πρόκειται για μία ομάδα σπάνιων γενετικών νοσημάτων (1/50.000 – 1/100.000 γεννήσεις), οι οποίες χαρακτηρίζονται από διαταραχή στη μεταφορά της χολής από τα ηπατοκύτταρα στα χοληφόρα. Το αποτέλεσμα είναι η συσσώρευση χολής και τοξικών χολικών οξέων στο ήπαρ.
Τα συμπτώματα εμφανίζονται στη παιδική ηλικία με επεισόδια ίκτερου και κνησμού, παράλληλα με διαταραχές της ανάπτυξης. Δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία, η νόσος μπορεί να προχωρήσει σε κίρρωση και να χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος.
Πρόκειται επίσης για μια κληρονομική νόσο με συχνότητα 1-9/100.000 . Χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να αποβάλλει το χαλκό με αποτέλεσμα την συσσώρευση του σε ιστούς κυρίως ήπαρ, εγκέφαλο και οφθαλμούς. Η διάγνωση γίνεται συνήθως στην παιδική ηλικία με βάση, είτε τις διαταραχές των ηπατικών ενζύμων που μπορεί να οδηγήσουν σε κίρρωση, είτε νευρολογικά/ψυχιατρικά συμπτώματα (δυσκολία στη βάδιση, την ομιλία και αλλαγές στη συμπεριφορά). Η θεραπεία βασίζεται στη χορήγηση χηλικών παραγόντων, που δεσμεύουν το χαλκό και το αποβάλλουν από το οργανισμό (D-πενικιλλαμινη, τριεντίνη).