Τι είναι το Stiff Person Syndrome ή «Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου που πάσχει η γνωστή τραγουδίστρια Celine Dion.
Τι είναι το «Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου»
Το «Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου» (Stiff Person Syndrome-SPS) είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή με χαρακτηριστικά αυτοάνοσου νοσήματος. Το SPS χαρακτηρίζεται από κυμαινόμενη μυϊκή ακαμψία στον κορμό και τα άκρα και αυξημένη ευαισθησία σε ερεθίσματα όπως ο θόρυβος, το άγγιγμα και η συναισθηματική δυσφορία, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν μυικούς σπασμούς. Οι καμπουριασμένες και δύσκαμπτες στάσεις είναι χαρακτηριστικές της διαταραχής.
Τα άτομα με SPS μπορεί να μην είναι σε θέση να περπατήσουν ή να μετακινηθούν ή ακόμα και φοβούνται να βγουν από το σπίτι επειδή οι θόρυβοι του δρόμου, όπως ο ήχος μιας κόρνας, μπορεί να προκαλέσουν σπασμούς και πτώσεις. Το SPS προσβάλλει διπλάσιο αριθμό γυναικών σε σχέση με τους άνδρες.
Συχνά συνδέεται με άλλα αυτοάνοσα νοσήματα, όπως ο διαβήτης, η θυρεοειδίτιδα, η λεύκη και η παθολογική αναιμία.
Αξίζει να σημειωθεί πως οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη κατανοήσει τι προκαλεί το SPS, αλλά η έρευνα δείχνει ότι είναι το αποτέλεσμα μιας αυτοάνοσης αντίδρασης στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Η διαταραχή συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως νόσος του Πάρκινσον, σκλήρυνση κατά πλάκας, ινομυαλγία, ψυχοσωματική ασθένεια ή άγχος και φοβία.
Η οριστική διάγνωση μπορεί να γίνει με μια εξέταση αίματος που μετρά το επίπεδο των αντισωμάτων της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμινικού οξέος (GAD) στο αίμα. Τα άτομα με SPS έχουν αυξημένα επίπεδα GAD, ενός αντισώματος που δρα εναντίον ενός ενζύμου που εμπλέκεται στη σύνθεση ενός σημαντικού νευροδιαβιβαστή στον εγκέφαλο.
Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο
Η σοβαρότητα και η εξέλιξη του SPS μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Τα συμπτώματα αναπτύσσονται συνήθως σε διάστημα μηνών και μπορεί να παραμείνουν σταθερά για πολλά χρόνια ή να επιδεινωθούν αργά.
Σε ορισμένα άτομα, τα συμπτώματα μπορούν να σταθεροποιηθούν μέσω φαρμακευτικής αγωγής. Τα πάσχοντα άτομα θα πρέπει να μιλήσουν με τον γιατρό και την ιατρική τους ομάδα για τη συγκεκριμένη περίπτωση, τα συναφή συμπτώματα και τη συνολική πρόγνωση.
Η θεραπεία
Τα άτομα με SPS ανταποκρίνονται σε υψηλές δόσεις διαζεπάμης και σε διάφορα αντισπασμωδικά. Μια πρόσφατη μελέτη κατέδειξε την αποτελεσματικότητα της θεραπείας με ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIg) στη μείωση της δυσκαμψίας και τη μείωση της ευαισθησίας στον θόρυβο, την αφή και το στρες σε άτομα με SPS.
Η θεραπεία με φάρμακα κατά του άγχους, μυοχαλαρωτικά, αντισπασμωδικά και αναλγητικά θα βελτιώσουν τα συμπτώματα του SPS, αλλά δεν θα θεραπεύσουν τη διαταραχή. Τα περισσότερα άτομα με SPS έχουν συχνές πτώσεις και επειδή δεν διαθέτουν τα φυσιολογικά αμυντικά αντανακλαστικά, οι τραυματισμοί μπορεί να είναι σοβαροί. Με την κατάλληλη θεραπεία, τα συμπτώματα συνήθως ελέγχονται καλά.
Τι ανακοίνωσε η Celine Dion
Όπως ανακοίνωσε η ίδια η τραγουδίστρια μέσα από ένα συγκλονιστικό βίντεο, η πάθηση αυτή επηρεάζει τους μυς και κλειδώνει το σώμα σε άκαμπτες θέσεις, με αποτέλεσμα κάποιοι να μην μπορούν να περπατήσουν ή να μιλήσουν.
Όπως αναφέρει η βρετανική Daily Mail, αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο αυτό, υπάρχουν θεραπείες για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου, με την Ντιόν να αναφέρει ότι κάνει ό,τι μπορεί για να ελαχιστοποιήσει τα συμπτώματα.
Πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια η οποία «χτυπά» τον έναν στους 1.000.000 ανθρώπους, σύμφωνα με την Σελίν Ντιόν.
«Γεια σε όλους, συγγνώμη που μου πήρε τόσο καιρό να επικοινωνήσω μαζί σας. Μου λείπετε όλοι τόσο πολύ και ανυπομονώ να βρεθώ στη σκηνή και να σας μιλήσω από κοντά. Όπως ξέρετε ήμουν πάντα ένα ανοιχτό βιβλίο ωστόσο δεν ήμουν έτοιμη να πω τίποτα. Αλλά τώρα είμαι» είπε αρχικά στο βίντεο.
«Αντιμετωπίζω ένα πρόβλημα με την υγεία μου εδώ και πολύ καιρό και μου ήταν πολύ δύσκολο να μιλήσω για όλα όσα περνάω. Πρόσφατα διαγνώστηκα με μια πολύ σπάνια νευρολογική διαταραχή που ονομάζεται Stiff Person Syndrome και επηρεάζει έναν στο ένα εκατομμύριο ανθρώπους. Αν και ακόμα μαθαίνουμε γι’ αυτή τη σπάνια πάθηση, τώρα ξέρουμε ότι αυτό είναι που προκαλεί όλους τους σπασμούς που είχα» συμπληρώνει.
Σε άλλο σημείο αναφέρει πως «δυστυχώς, αυτοί οι σπασμοί επηρεάζουν κάθε πτυχή της καθημερινής μου ζωής, μερικές φορές με δυσκολεύουν όταν περπατάω και δεν μπορώ να τραγουδώ όπως παλιά».
Ακόμα, εξήγησε πως δουλεύει σκληρά με τον θεραπευτή της για να ξαναβρεί την δύναμή της και να μπορεί να τραγουδά όπως παλιά, ωστόσο είναι ένας πολύ δύσκολος αγώνας.
«Το μόνο που ξέρω είναι ότι το τραγούδι είναι αυτό που έκανα όλη μου τη ζωή και αυτό που αγαπώ να κάνω περισσότερο. Μου λείπει τόσο πολύ. Μου λείπει να σας βλέπω όλους στη σκηνή. Πάντα δίνω το 100% στα σόου μου, αλλά η κατάστασή μου τώρα δεν το επιτρέπει» καταλήγει εμφανώς συγκινημένη.