Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος που οδηγεί σε αιμορραγίες αυτόματες ή προκλητές.
Σε όλο τον κόσμο υπάρχουν περίπου 400.000 άτομα εκ των οποίων οι 173.000 έχουν διαγνωσθεί με αιμορροφιλία Α ή Β. Στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 1.000 περιπτώσεις.
Στα άτομα που υπάρχει αυτή η γενετική διαταραχή, λείπουν ή έχουν χαμηλά επίπεδα στο αίμα, συγκεκριμένων πρωτεϊνών που ονομάζονται παράγοντες πήξης και αυτό έχει σαν αποτέλεσμα το αίμα να μην πήζει όπως στα φυσιολογικά άτομα.
Κατά την πήξη, φυσιολογικά σχηματίζεται θρόμβος, από τη δράση των αιμοπεταλίων και πολλών παραγόντων πήξης (δεκατρείς). Τα αιμοπετάλια είναι κύτταρα του αίματος και παράγονται στο μυελό των οστών.
Όταν δημιουργηθεί ένα τραύμα (πληγή), τα αιμοπετάλια συγκεντρώνονται στο σημείο του τραυματισμού και σχηματίζουν ένα φραγμό προστασίας, ενώ παράλληλα ενεργοποιούνται οι παράγοντες πήξης με διαδοχική αλληλουχία. Η συνεργική δράση όλων αυτών των παραγόντων, έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία θρόμβου, δηλαδή την επίσχεση της αιμορραγίας.
Όταν κάποιος παράγοντας λείπει ή είναι σε ανεπαρκή ποσότητα, τότε η διαδικασία δημιουργίας θρόμβου καθυστερεί και έτσι μπορεί να ακολουθήσει μικρή ή μεγάλη αιμορραγία.
Οι αιμορροφιλικοί ασθενείς αιμορραγούν πιο εύκολα και για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα σε σχέση με τους υπόλοιπους ανθρώπους γιατί έχουν ανεπάρκεια ενός παράγοντα της πήξης στο αίμα τους. Πρόκειται για μια σπάνια διαταραχή της πήξης του αίματος. Περίπου 1 άτομο ανά 100.000 γεννήσεις έχει τη διαταραχή αυτή. Είναι όμως αρκετά σοβαρή και μπορεί να οδηγήσει σε καταστάσεις απειλητικές για τη ζωή.
Πως προκαλείται αιμορροφιλία;
Οι αιμορροφιλικοί ασθενείς γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή. Είναι από τις πιο γνωστές κληρονομικές παθήσεις. Προκαλείται από μια βλάβη στο γονίδιο που καθορίζει τη δημιουργία των παραγόντων VIII, IX και ΧΙ. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ γι’ αυτό η αιμορροφιλία είναι μια φυλοσύνδετη νόσος.
Κληρονομείται με το χρωμόσωμα Χ (φυλοσύνδετο γονίδιο) και προσβάλλει κυρίως τους άνδρες, γιατί έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο. Αυτό πρακτικά σημαίνει ότι οι άνδρες που κληρονομούν το “παθολογικό” γονίδιο αναπτύσσουν πάντοτε αιμορροφιλία.
Τα κορίτσια, είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου και μπορεί να το μεταφέρουν στα παιδιά τους. Το κορίτσι σπανίως μπορεί να πάσχει, αν η μητέρα της είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου και ο πατέρας της αιμορροφιλικός.
Όταν ο πατέρας πάσχει από αιμορροφιλία και η μητέρα δεν είναι φορέας, κανένας γιος δεν θα κληρονομήσει την αιμορροφιλία αλλά όλες οι κόρες θα είναι φορείς της νόσου. Υπάρχει και η επίκτητη αιμορροφιλία, εμφανίζεται δηλαδή μετά τη γέννηση και είναι εξαιρετικά σπάνια μορφή της νόσου.
Τύποι αιμορροφιλίας
Υπάρχουν τρεις τύποι αιμορροφιλίας:
Η αιμορροφιλία Α, η οποία οφείλεται σε έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα VIII (παράγοντας οκτώ) και είναι η πιο συχνός τύπος της νόσου. Περίπου 8 στους 10 αιμορροφιλικούς πάσχουν από αυτό τον τύπο της νόσου. Η παγκόσμια συχνότητα εμφάνισης της αιμορροφιλίας Α είναι μια περίπτωση στις 10.000 γεννήσεις.
Η αιμορροφιλία Β, η οποία οφείλεται σε έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα ΙΧ (παράγοντας εννέα) και η παγκόσμια συχνότητά της είναι μια περίπτωση στις 50.000 γεννήσεις.
Η αιμορροφιλία C η οποία είναι σπάνια μορφή της νόσου και προκαλείται από ανεπάρκεια ή έλλειψη του παράγοντα ΧΙ (παράγοντας έντεκα) και προσβάλλει άνδρες και γυναίκες.
Εκδηλώσεις της αιμορροφιλίας
Στα άτομα που πάσχουν από αιμορροφιλία, εκδηλώνονται αιμορραγίες, είτε εσωτερικά σε διάφορα όργανα, είτε εξωτερικά από το δέρμα. Συνήθως η αιμορραγία προκαλείται μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση, ή μπορεί να είναι και αυτόματη χωρίς δηλαδή κανένα σαφές αίτιο. Σοβαρός κίνδυνος υπάρχει στην εσωτερική αιμορραγία που προκαλείται συνήθως από τραυματισμό. Σοβαρό επίσης πρόβλημα αποτελεί η αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μύες, η οποία μπορεί να προκαλέσει βλάβη στην άρθρωση.
Η αρθρίτιδα που προκαλείται από την αιμορραγία μπορεί να επιφέρει δυσκολία στη βάδιση και άλλες γενικά δραστηριότητες του ατόμου. Επίσης γαστρεντερικές, ενδοκοιλιακές και εγκεφαλικές αιμορραγίες, είναι οι σοβαρότερες εκδηλώσεις της αιμορροφιλίας και επικίνδυνες για τη ζωή.
Η βαρύτητα των εκδηλώσεων της νόσου εξαρτάται από την ποσότητα του παράγοντα πήξης που λείπει από το αίμα του ατόμου και διακρίνεται σε:
· Ήπια
· Μέτρια
· Βαριά
Στα φυσιολογικά άτομα η δραστικότητα του παράγοντα VIII και IX κυμαίνεται μεταξύ 50-150%. Στην ήπια αιμορροφιλία υπάρχει το 5-30% της φυσιολογικής δραστικότητας του παράγοντα. Τα άτομα με ήπια αιμορροφιλία, αιμορραγούν μόνο μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Δεν αιμορραγούν συχνά και είναι δυνατόν να μην παρουσιάσουν ποτέ σοβαρή αιμορραγία.
Στη μέτρια αιμορροφιλία υπάρχει το 1-5% της φυσιολογικής δραστικότητας του παράγοντα. Οι ασθενείς με μέτριας μορφής αιμορροφιλία αιμορραγούν για μεγάλο χρονικό διάστημα μετά από χειρουργική επέμβαση, σοβαρό τραυματισμό ή οδοντιατρικές πράξεις. Αιμορραγούν περίπου μια φορά το μήνα και η αιμορραγία, σπάνια είναι αυτόματη.
Τέλος, στη βαριάς μορφής αιμορροφιλία η δραστικότητα του παράγοντα είναι μικρότερη από το 1%. Άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία συνήθως αιμορραγούν μια ή δύο φορές την εβδομάδα και η αιμορραγία είναι αυτόματη, δηλαδή δεν υπάρχει κάποιο προφανές αίτιο που την προκαλεί.
Οι συνηθέστερες αιμορραγίες είναι οι εξής:
· Εκχυμώσεις (μελανιές).
· Ουλορραγία.
· Ρινορραγία.
· Αίμαρθρα (αιμορραγία στις αρθρώσεις).
· Αιμορραγία στους μύες.
· Εγκεφαλική αιμορραγία.
· Αιμορραγία στο ρινοφάρυγγα.
· Αιματέμεση ή μέλαινα κένωση (αιμορραγία από το γαστρεντερικό σωλήνα).
Συμπτώματα που σχετίζονται με τις αιμορραγίες και συνιστούν επείγουσα κατάσταση είναι ο
- πόνος στον αυχένα,
- επιληπτικές κρίσεις,
- διαταραχή όρασης,
- έμετοι,
- υπνηλία,
- κεφαλαλγία.
Διάγνωση
Η διάγνωση της αιμορροφιλίας γίνεται με εξέταση αίματος. Η αιμορροφιλία Α διαγιγνώσκεται με τον προσδιορισμό του επιπέδου δραστηριότητας του παράγοντα VIII. H αιμορροφιλία Β διαγιγνώσκεται με τον προσδιορισμό της δραστηριότητας του παράγοντα ΙΧ. Στη βαριά αιμορροφιλία η διάγνωση γίνεται σε ηλικία 0-18 μηνών.
Η ήπια αιμορροφιλία μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστη μέχρι το παιδί να εμφανίσει αιμορραγία μετά από ένα σοβαρό τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Επίσης η διάγνωση μπορεί να γίνει με τον προγεννητικό έλεγχο στις γυναίκες φορείς, με τη λήψη εμβρυϊκού αίματος.
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία για την αιμορροφιλία είναι θεραπεία υποκατάστασης, δηλαδή η νόσος αντιμετωπίζεται με τη χορήγηση του παράγοντα πήξης που λείπει από το αίμα των αιμορροφιλικών. Η θεραπεία γίνεται με ενδοφλέβια έγχυση.
Η αιμορραγία πρέπει να αντιμετωπίζεται όσο το δυνατόν συντομότερα. Η γρήγορη αντιμετώπιση θα βοηθήσει στη μείωση του πόνου και των βλαβών στους μύες, τα όργανα και τις αρθρώσεις.
Με επαρκή ποσότητα προϊόντων θεραπείας και σωστή φροντίδα, τα άτομα με αιμορροφιλία μπορεί να ζήσουν φυσιολογικές ζωές. Χωρίς θεραπεία τα άτομα με σοβαρή μορφή αιμορροφιλίας πεθαίνουν σε μικρή ηλικία.
Η μετάγγιση παραγόντων πήξης, αποτελεί τον ακρογωνιαίο λίθο της θεραπείας για την αιμορροφιλία. Οι παράγοντες μπορεί να προέρχονται από δότη ή μπορεί να χορηγούνται σε συνθετική μορφή.
Για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας χορηγούνται επίσης, πλάσμα αίματος για την αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας C και η ορμόνη δεσμοπρεσίνη για την αιμορροφιλία Α.
Η θεραπεία έχει σκοπό:
1. να σταματήσει την αιμορραγία οπότε ο παράγοντας χορηγείται μετά τον τραυματισμό ώστε να δημιουργηθεί θρόμβος και να σταματήσει η αιμορραγία ή
2. να προλάβει μια πιθανή αιμορραγία με τη χορήγηση του παράγοντα σε τακτά χρονικά διαστήματα. Τότε μιλάμε για προφυλακτική θεραπεία.
Επιπλοκές της νόσου
· Μεγάλη εσωτερική αιμορραγία
· Βλάβη στις αρθρώσεις λόγω των επαναλαμβανόμενων επεισοδίων αιμορραγίας
· Νευρολογικά συμπτώματα από την αιμορραγία στον εγκέφαλο
Χωρίς την κατάλληλη αγωγή, πολλά άτομα με αιμορροφιλία πεθαίνουν πριν την ενηλικίωσή τους. Η κατάλληλη αντιμετώπιση μπορεί να προσφέρει ένα φυσιολογικό προσδόκιμο επιβίωσης για τα παιδιά που λαμβάνουν έγκαιρα θεραπεία.